Во исполнение статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения представляет проект Перечня редких (орфанных) заболеваний
Перечень редких заболеваний |
Болезнь Гоше |
Мукополисахаридоз I тип |
Мукополисахаридоз II тип |
Мукополисахаридоз VI тип |
Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы) |
Фенилкетонурия кофакторная |
Гомоцистинурия |
Метилмалоновая ацидемия |
Изовалериановая ацидемия |
Пропионовая ацидемия |
Множественный дефицит карбоксилаз |
Глутаровая ацидурия I типа |
Болезнь кленового сиропа |
Тирозинемия |
Дефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи |
Гомоцистинурия (дефицит N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы) |
Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13) |
Лейкодистрофия Краббе |
Х-сцепленная адренолейкодистрофия |
Витамин Д-резистентный рахит |
Витамин Д-зависимый рахит |
Почечный канальцевый ацидоз |
Гемофилия А и В |
Дефицит аденазиндезаминазы |
Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы |
Галактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы) |
Болезнь Фабри |
Гистидинемия |
Муковисцидоз |
Гомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина) |
3-метилглутаконовая ацидемия |
Несовершенное костеобразование |
Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х |
Синдром Лоу |
Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы |
Дефицит ксантиноксидазы |
Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы |
Болезнь Помпе |
Цистиноз |
Гиперлизинемия |
Мукополисахаридоз III тип |
Мукополисахаридоз IV тип |
Мукополисахаридоз VII тип |
Муколипидоз 2 типа |
Галактоземия (дефицит эпимеразы) |
Галактоземия (дефицит галактокиназы) |
a-Маннозидоз |
b- Маннозидоз |
Сиалидоз |
GM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга) |
GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери) |
GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса) |
GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа) |
Болезнь Нимана-Пика А и В, С |
Молезнь Марфана |
Синдром Элерса-Данлоса |
Синдром Стиклера |
Синдром Билса |
Синдром Вейла-Марчезани |
Нейрофиброматоз I типа |
Туберозный склероз |
Синдром Менкеса |
Синдром Леш-Нихана |
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони |
Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена) |
Муколипидоз 2 (I-cell-disese) |
Системный дефицит Карнитина |
Фукозидоз |
Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы |
Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы |
Цитруллинемия |
Аргининянтарная ацидемия |
Аргининемия |
Болезнь Хартнупа |
Дефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью |
Глутамаровая ацидемия II типа |
3-метилкротонилглицинурия |
Митохондриальные энцефаломиопатии |
Синдром Ретта |
Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы |
Дефицит трифункционального белка |
Некетотическая гиперглицинемия |
Легочная гипертензия |
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы) |
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия |
Буллезный эпидермолиз |