28 февраля — Международный день больных редкими заболеваниями. В этом году он будет отмечаться в пятый раз. К орфанным (редким) заболеваниям относятся заболевания, встречающиеся с частотой: 1 случай на 10 тысяч населения.
В 2012 году Правительство России определило 24 нозологические формы редких заболеваний, на основании которых в Самарской области создан региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными заболеваниями), приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Утвержден и перечень орфанных заболеваний, для лечения которых в настоящее время созданы лекарственные препараты, позволяющие уменьшить страдания больных, предотвратить тяжелые осложнения. 
Надо отметить, что в Самарской области лекарственное обеспечение граждан, страдающих редкими заболеваниями, осуществляется много лет. Регистры пациентов ведутся специалистами министерства здравоохранения Самарской области в течение пяти лет. В настоящее время в региональном списке 264 пациента, из них 104 взрослых, 160 детей. В лечение нуждаются 157 человек. Из областного бюджета на эти цели предусмотрено 17,8 млн. рублей на 2013 год.
Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение. 
«В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные губернии проходят диагностику (неонатальный скрининг) на определение пяти наследственных заболеваний – адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, — рассказалаглавный педиатр Самарской области Людмила Каткова. — Скрининг новорожденных детей, который проводится на 4 сутки жизни всем новорожденным детям, позволяет выявлять ежегодно 5-7 больных фенилкетонурией. Далее назначается лечебное питание, которое обеспечивает полноценное интеллектуальное развитие детей. В случаях позднего начала лечебного питания ребенку грозит глубокая умственная отсталость. В Самарской области 84 ребенка, больных фенилкетонурией, обеспечиваются лечебным питанием в полном объеме». 
Справка
По статистике, на сегодняшний день на земле существует более 5 тыс. опасных редких заболеваний в различных областях медицины.
В России редкими заболеваниями болеют около 1,5 миллиона человек.

К наиболее известным редким заболеваниям относятся гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, тирозинемия, болезнь Гоше, мукополисахаридоз, идеопатическая тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Фабри, болезнь Помпе, легочная гипертензия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, отек Квинке, саркома мягких тканей, врожденный гипотиреоз, андрогенитальный синдром, рассеянный склероз и др.