- Петр Васильевич, сегодня в США ДНК-тестирование носит массовый характер. Женщины детородного возраста проходят генетическое исследование чуть не в обязательном порядке. У нас такой генетической профилактики пока нет.

- Сегодня генетические исследования, которые у нас проводятся, на 70% ретроспективные. Семья приходит, когда уже родился больной ребенок, хотя рождение такого ребенка необходимо предупреждать. То, что есть в США, это наша мечта. Но завтра мы этого не достигнем: вопросы надо решать постепенно. Первый шаг уже сделан – в прошлом году был издан приказ об оказании медицинской помощи больным с врожденными заболеваниями, где впервые описана консультация с помощью молекулярно-генетических методов.

В настоящее время у нас две главные проблемы. Первая – это необходимость использовать в генетических консультациях только сертифицированные химические реактивы, которых у нас нет. Хотя мы проводим работу по обеспечению ими. И второе – ни одно учебное заведение не готовит экспертов по генетическим консультациям, которые могли бы выдавать заключения. Нет кадров, владеющих методами молекулярно-генетической экспертизы.

- А какова вообще ситуация с генетиками и какова реальная потребность в них?

- Если говорить о генетиках, которые осуществляют консультирование, то этих специалистов порядка 240-250 на всю страну. Цитогенетиков – примерно 170-180 и 150-160 врачей лабораторной диагностики, мы их называем «биохимики». Это усредненные данные за несколько лет. Реальная потребность в генетиках для каждой территории своя, в зависимости от количества родов и количества проживающего населения. Если говорить в общем, то укомплектованность генетиками составляет сегодня 75-77%. Значит, примерно четверти специалистов нам не хватает.

- И тем не менее… Насколько реально ввести массовые генетические тестирования у нас?

- Эта идея не  только в воздухе витает. Уже делаются и практические шаги – издан приказ, о котором я говорил и который закладывает основу для развития этого направления. Кроме этого, принят федеральный закон об охране здоровья граждан, где впервые поставлен вопрос о редких заболеваниях. Так что у нас есть и законодательная база, и сейчас мы намечаем несколько направлений в практическом плане.

Это и очень тесная работа с фирмами, которые осуществляют поставку реактивов, работа по подготовке  кадров для проведения этих исследований. Необходимо принять соответствующие приказы по регионам, чтобы, учитывая местные условия, определить основные вопросы, которые последовательно будут решаться.

А ведь мы еще не затрагиваем вопросы, какова будет психологическая ситуация в семье, получившей результат генетического тестирования. Кто будет психологически готовить эту семью, как будет осуществляться педагогическая и социальная помощь. Эти вопросы тоже должны решаться. В уже упомянутом мною приказе впервые выделены ставки медицинских психологов, неврологов и диетологов, которые совместно с генетиком будут решать эти сложные вопросы.

- Предполагается, что генетическая консультация будет входить в систему ОМС?

- Да, потому что скорее всего будет одноканальное финансирование. За рубежом страхование примерно в 80% случаев решает эти вопросы. Так будет и у нас. Потому что семья, в которой проживает человек с редким заболеванием, самостоятельно не в состоянии решить эту проблему.

- Планируется ли расширять скрининговую программу для новорожденных? Сегодня в роддоме делают скрининг лишь пяти нозологий, а в тех же США – около шестидесяти…

- Если сравнивать скрининговые программы по странам, то в Англии, например, тоже не больше пяти, в Германии – 14 нозологий, хотя  у них и немного другая система организации. Но чтобы программу скрининга расширять, должна быть создана материально-техническая база. В частности, чтобы тестировать больше пяти нозологий, нужно оснащать консультации тандемными спектрометрами. Но это очень дорогой аппарат, и если его будет закупать отдельно каждая территория, то он будет неэффективен. Потому что на этом аппарате можно сделать, скажем, 140 тысяч анализов, а потребность в областях всего 15 тысяч. Значит надо формировать какие-то межрегиональные или федеральные центры, которые могут эффективно использовать эту аппаратуру.

Так что прежде требуется большая организационная работа.

- И как долго она продлится, на ваш взгляд?

- Думаю, ближайшие три года будут постепенно происходить эти сдвиги, которые в итоге приведут к массовому генетическому тестированию.