Основные проблемы, связанные с диагностикой и лечением редких заболеваний осветил заведующий отделением психоневрологии и наследственных заболеваний ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России» Петр Новиков в рамках круглого стола «Орфанные препараты: регулирование, финансирование, доступность — международный опыт и отечественная практика», прошедшего вчера, 29 сентября в Национальном НИИ общественного здоровья им. А.Н. Семашко.
В настоящее время количество редких болезней на планете составляет более 7 тысяч. И хотя по данным Европейского Союза больные с редкими заболеваниями составляют только 6–8% популяции, их общее количество в общей сложности достигает 2–5 млн.
Несмотря на то, что редкие болезни изучаются довольно давно, на сегодняшний день единых подходов к их диагностике и лечению в мире нет. К примеру, в России и Европейском Союзе разный подход в определении критерия редкости. Отсюда и разное количество больных. Так, в Европейском Союзе больные с орфанными заболеваниями встречаются 1 на 2 000 населения, а в России 1 на 10 000 населения.
«Однако и в России, и в мире сегодня наблюдается увеличение числа редких болезней, которые носят угрожающий характер и иногда приводят к гибели людей, — констатировал Петр Новиков. — Речь идет о тяжелых заболеваниях, которые могут приводить к инвалидизирующим расстройствам и к ранней смертности, как в раннем детстве, так и в более позднем возрасте».
По мнению эксперта, ситуация осложняется тем, что в подавляющем большинстве случаев отсутствуют своевременная диагностика и лечение. Фармацевтические компании не особенно охотно берутся за разработку лекарственных препаратов для этих заболеваний, а те препараты, что созданы, являются очень дорогостоящими.
Поскольку более 80% редких заболеваний имеют генетическую природу, и только 20% не связаны с генетическими факторами, ключевую роль в диагностике и лечении этих заболеваний должны играть генетические подходы.
«Те генетические технологии, которые внедрились в медицину в связи с лечением орфанных заболеваний, повлияли на многие отрасли медицины, в том числе на создание лекарственных средств на основе генной инженерии», — подчеркнул спикер.
Нормативная база
В нормативную базу, которая регулирует орфанные заболевания, на сегодняшний день входят 323-й ФЗ от 2011 года, 403-е Постановление Правительство 2012 года. 28 августа 2014 года вышло 871-е Постановление Правительства «Об утверждение правил формирования перечня лекарственных препаратов» и 865-е Постановление, касающееся правил предоставления субвенций из федерального бюджета субъектам Российской Федерации.
«Законодательная база все время совершенствуется, — отметил эксперт, — мы чувствуем внимание к проблеме редких болезней. При этом мы все-таки отстаем от развитых стран мира, потому что первый закон об орфанных препаратах в США был принят в 1983 году, а у нас — только в 2011, то есть разница составляет 28 лет».
По мнению спикера, России необходим закон о редких болезнях, который отрегулировал бы многие вопросы. Пока у нас этого нет, однако та законодательная база, которая уже создана, дала определения, подходы пути финансирования и наметила дальнейшие перспективы.
Трудности диагностики
По мнению эксперта, основные трудности вызывает диагностика орфанных заболеваний. Поскольку 80% орфанных заболеваний имеют генетическую природу, для их диагностики необходимо использовать генетические методы. Однако в подавляющем большинстве регионов России отсутствуют лабораторно-диагностические комплексы для выявления этих заболеваний. Только 8 таких центров недавно были оснащены тандемными хромато-масс-спектрометрами.
Поэтому на сегодняшний день выявление орфанных заболеваний составляет менее 10%, остальные больные с редкими заболеваниями проходят по совершенно другим диагнозам.
До сих пор отсутствует единый регистр больных, страдающих редкими наследственными болезнями.
«Поскольку более 2/3 манифестаций орфанных заболеваний приходятся на детский возраст, большая ответственность в их распознавании ложится на педиатров, — считает Петр Новиков. — Поэтому необходимо повышать уровень их знаний, воспитывать во врачах настороженность в отношении редких генетических болезней. Для этого в программу обучения этих специалистов нужно вводить предмет «редкие болезни».
По словам спикера, работа в этом направлении уже ведется. Чтобы научить врачей распознавать признаки орфанных заболеваний, в отдельных регионах проводят лекции, круглые столы. Там, где такую работу начинают вести, сразу же увеличивается количество выявленных случаев, что позволяет повышать диагностику на ранних стадиях заболеваний, назначать раннее лечение и предупреждать возникновение рецидивов.
Кроме того, в настоящее время определено поэтапное оснащение медико-генетических консультаций аппаратурой для молекулярно-генетической диагностики, запланировано создание межрегиональных центров по наследственным болезням, в которых будет осуществляться диагностика редких заболеваний. Однако пока у регионов нет диагностической базы, поэтому стоит вопрос о том, чтобы задействовать федеральные медучреждения, а параллельно формировать межрегиональные диагностические центры. И хотя это непростая задача, она вполне выполнима.
Проблемы с лечением
Не лучшим образом обстоят дела с лечением орфанных заболеваний, считает эксперт. В настоящее время известно более 7000 редких в среднем редких заболеваний, а лекарственные препараты созданы только от 230, для остальных 6 с лишним тысяч их еще только еще предстоит разработать. При этом орфанные заболевания необходимо лечить, и очень часто — пожизненно.
Самыми высокозатратными формами являются 10 нозологий. Препараты для лечения этих болезней очень дорогостоящие, поэтому составляют наибольшую проблему для российской системы здравоохранения.
На сегодяшний день в России реестр орфанных больных включает почти 12 000 человек, из них обеспечены лекарственными препаратами только 4 000. Оставшиеся 8 000 вообще не получают лечения.
Тем не менее, разработка лекарственных препаратов для орфанных заболеваний все же идет. Ежегодно в Европе регистрируется 6–7 новых препаратов для лечения редких заболеваний.
Орфанные препараты условно делятся на три терапевтические группы:
антинеопластические и иммуномодулирующие;
влияющие на пищеварительную систему и метаболизм;
все остальные.
«С 2008 года регистрация препаратов от редких наследственных заболеваний интенсивно идет и в России, — отметил Петр Новиков. — Разрабатываются и отечественные препараты для лечения редких обменных заболеваний. Используется ферментозамещающая терапия. Мы уже добились того, что разрыв между регистрацией орфанных препаратов в Европе и в России сократился до 6000».
Персонализированная медицина
По мнению эксперта, на примере лечения отдельных орфанных заболеваний можно говорить о том, что у нас в стране уже существует персонализированная медицина, поскольку клиницисты могут точно описать генотип, провести точную биохимическую диагностику, определить тип мутации и назначить лекарственный препарат.
«При этом главным остается профилактика, — считает Петр Новиков. — Ранняя диагностика заболевания позволяет рано провести консультирование, еще в дородовом периоде диагностировать генетические мутации и принять превентивные меры для уменьшения груза орфанных заболеваний не только в семье, но и в обществе».
Светлана Белостоцкая