02 декабря 2014 года в рамках круглого стола «Комплексный подход к вопросам доступности медицинской помощи и социальной поддержки для пациентов с редкими заболеваниями в России», организованного Комитетом ГД по охране здоровья и Всероссийским обществом по орфанным заболеваниям, обсуждались вопросы, связанные с проблемами правового и финансового обеспечения пациентов с орфанным заболеваниями в России, программ массового скрининга новорожденных, развития системы здравоохранения и оказанием помощи пациентам с редкими заболеваниями на федеральном и региональном уровнях.

Участники круглого стола обсудили проблемы пациентов с редкими заболеваниями, которые являются одними из острых в современной системе отечественного здравоохранения.
Значительные позитивные изменения в системе оказания помощи больным с редким заболеваниями произошли после принятия Федерального закона №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», кв ст. 44 , которого введено определение редкого заболевания, определены финансовые ответсвенности субъектов РФ по обеспечению больных, страдающих редкими заболеваниями необходимыми лекарственными препаратами и специализированным лечебным питанием. 
Однако, оказание медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями осуществляется в недостаточном объеме. Это связано как с тем что некоторые регионы не справляются со своими обязательствами в связи с недостаточностью финансирования, но также и с тем что отсутствует система контроля со стороны федерального МЗ РФ над региональными Органами здравоохранения.
Анализ регистра пациентов с редкими заболеваниями позволяет сделать заключение что более половины больных не получают медицинской помощи в полном объеме и без субсидирования регионы не в силах выполнить возложенные на них обязательства. 
В рамках круглого стола обсуждался вопрос о возможности лекарственного обеспечения пациентов с редкими онкологическими заболеваниями. Это обширная группа болезней, для которых созданы таргетные препараты, направленные на лечение строго определенного варианта опухолей. Эти заболевания не входят в перечень 24 редких заболеваний Программу 7 нозологий и пациенты нуждаются в решении этой проблемы. 
Участники круглого стола обсудили вопросы повышения качества и доступности лабораторной диагностики редких болезней, создания клинических рекомендаций, стандартов и порядков оказания медицинской помощи.