Вчера в Государственной Думе РФ прошел круглый стол «Комплексный подход к вопросам доступности медицинской помощи и социальной поддержки для пациентов с редкими заболеваниями в России», организованный Комитетом Государственной Думы по охране здоровья и Всероссийским обществом по орфанным заболеваниям. Об острейших проблемах этого направления медицины и способах их решения рассказал заместитель директора Медико-генетического центра, главный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
«Причиной большей части орфанных заболеваний является наследственная генетическая патология, — отметил Сергей Куцев. — Проблемы оказания медицинской помощи этим пациентам многоплановы. Анализ, проведенный в течение последних нескольких месяцев профильной комиссией Минздрава РФ и главными внештатными специалистами регионов, показал, что проблемы оказания медицинской помощи этой категории пациентов носят комплексный характер, и дело не только в финансировании, но, главным образом, именно в нем».
Проблемы диагностики
По мнению эксперта, одна из главных проблем — проблема диагностики орфанных заболеваний, поскольку речь идет о наследственных патологиях. Так как речь идет о наследственных болезнях, в том числе обмена веществ, необходима биохимическая, молекулярная и генетическая диагностика, которые не входят в перечень медицинских услуг.
«То, чем мы сейчас озаботились, — это включением этих диагностических методов в перечень медицинских услуг, - сообщил главный генетик. - Этот перечень на 21 странице подан в Министерство здравоохранения. Следующая задача — работа с фондом обязательного медицинского страхования, для того чтобы эти исследования могли оплачиваться».
По словам Сергея Куцева, в России есть уникальный Медико-генетический научный центр, который единственный в стране осуществляет полный комплекс диагностики заболеваний из списка "7 нозологий", "24 нозологии" и ряда других. Однако такие возможности должны появиться и в таких регионах как Сибирь и Дальний Восток. Эти исследования должны входить в перечень и финансироваться за счет фонда ОМС.
«Чтобы Фонд ОМС понимал, насколько это важно, нам нужна, по крайней мере, моральная поддержка со стороны Государственной Думы», - отметил главный генетик.
Неонатальный скрининг
По мнению эксперта, важнейшая проблема диагностики — скрининг. И у Государственной Думы есть возможность решить этот вопрос. Эти заболевания интересны тем, что с помощью специализированных продуктов питания или недорогих препаратов можно легко осуществить их коррекцию в постнатальном периоде. Взрослые люди, больные фенилкетанурией, - совершенно нормальные члены общества. А если не назначать специального питания — ребенка ждет глубокая умственная отсталость.
«Что такое скрининг? Это показатель развитости нашего общества, - отметил Сергей Куцев. - В 1990-е годы, когда пациенты приходили в операционную со своими бинтами, в нашей стране проводился массовый скрининг на врожденные наследственные болезни. Когда зарплата врача была не больше 30 долларов, мы тратили наши государственные деньги на то, чтобы выявить детей, которые больны двумя заболеваниями — фенилкетанурией и врожденным гипотериозом. В 2006 году скрининг был расширен до пяти заболеваний. Всегда скрининг шел за счет федерального бюджета, регионы софинансировали эту программу. В этом году, впервые за всю историю, впервые в бюджет не вошла строка по неонатальному и пренатальному скринингу».
Эксперт отметил, что в соседней Украине, где ситуация гораздо тяжелее, чем в России, неонатальный скрининг проводится за счет федерального бюджета: «Если мы потеряем неонатальный скрининг, то в 2015 году мы получим дополнительно 250 умственно отсталых детей. Если мы вовремя не начнем диетическое питание, эти дети станут глубокими инвалидами».
По словам главного генетика, письмо Минздрава давно лежит в Государственной Думе. И ни медико-генетическое сообщество, ни пациентские организации не поймут, если неонатальный скрининг не будет включен в государственное финансирование.
«Мы допускаем, что в стране не хватит денег на орфанные препараты, - отметил Сергей Куцев. - Мы допускаем, что ни одно государство не может финансировать всех больных с орфанными заболеваниями в полном объеме. Но если мы считаем себя развитым обществом или стремимся к нему, скрининг должен быть. Эта не самая дорогая строка бюджета. Неонатальный скриниг — это порядка 614 млн рублей, и пренатальный — 850 млн рублей. Это здоровье нации, это наше будущее».
Светлана Белостоцкая