Сергей Куцев: «В условиях ограниченного финансирования мы должны назначать лечение тем пациентам, которым это принесет пользу»
В настоящее время известно 8000 редких болезней, однако в утвержденный перечень орфанных заболеваний вошли лишь 24 нозологии. Сформированный регистр пациентов насчитывает 11 557 человек (более половины из них — дети), только 63% которых получают лечение. Об острейших проблемах больных редкими заболеваниями и совместных действиях врачебного сообщества и профильной комиссии Минздрава РФ рассуждает заместитель директора Медико-генетического научного центра, главный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
Центры орфанных заболеваний
«В условиях ограниченного финансирования системы здравоохранения основными проблемами организации медицинской помощи больным с редкими генетическими заболеваниями остаются отсутствие четких стандартов и высокая стоимость диагностики и лечения подобных заболеваний. Решение этих проблем невозможно без совместной работы органов государственной власти, пациентских организаций и благотворительных фондов», — заявил главный генетик Минздрава РФ.
Первый блок проблем связан с неонатальной и пренатальной диагностикой орфанных заболеваний, на которую в 2015 году, впервые за 20 с лишним лет в государственном бюджете РФ не нашлось денег.
Второй блок вопросов связан с оказанием медицинской помощи лицам с редкими генетическими заболеваниями.
«Сейчас мы стараемся создать сеть специализированных федеральных учреждений для лечения орфанных заболеваний, — пояснил Сергей Куцев. — Пока мы определяем, какие федеральные учреждения могли бы стать такими федеральными центрами по тем или иным нозологиям. Это оказалось очень непростой задачей, поскольку орфанных больных очень мало, и нам до конца неизвестно, какие центры имеют опыт в диагностике и лечении тех или иных орфанных заболеваний».
В настоящее время такая информация собирается. В нашей стране успешно реализуется программа «7 нозологий», а также программа «24 нозологии», куда включены целые группы заболеваний. На самом же деле редких болезней гораздо больше. «Длинный список» орфанных болезней включает более 200 нозологий. Вообще же науке известно, по разным оценкам, от 6 до 8 тысяч редких наследственных заболеваний.
«Необходимо определиться хотя бы с теми центрами, которые на федеральном уровне должны оказывать помощь пациентам, страдающим теми орфанными заболеваниями, которые входят в «длинный список», — считает генетик Минздрава РФ. — Вряд ли для пациентов с сетефицирующей фибрадисплазией, которых примерно 30 человек на всю страну, необходимо создавать несколько центров в разных регионах. Скорее всего, это должен быть какой-то один центр».
Понять, какой центр может взять на себя этих пациентов, какие у него возможности, достаточны ли они, согласны ли они оказывать помощь таким пациентам — достаточно сложная работа
«Несмотря на то, что у нас есть Медико-генетический центр, который в максимальном объеме оказывает диагностическую и консультативную помощь пациентам с редкими заболеваниям, есть Научный центр здоровья детей, которые по мере возможностей оказывает аналогичную помощь детям, и ряд других учреждений, необходим единый методический центр, который занимался бы организацией оказания такой помощи», — убежден Сергей Куцев.
Стандарты и клинические протоколы
Немаловажный аспект оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями — это стандарты и клинические рекомендации, которые находятся сейчас в процессе разработки.
«То, что у нас сейчас нет федеральных центров, отвечающих за ту или иную нозологию, приводит к тому, что нам иногда трудно найти специалиста, который взялся бы написать стандарты оказания медицинской помощи, — отметил главный генетик Минздрава. — Опыт врачей ограничивается малочисленностью исследуемого контингента — обычно в поле зрения специалиста попадает не более 1–2 таких пациентов. Это всегда очень небольшие наблюдения, которые, по сути, должны стать основанием для написания основополагающего документа для оказания помощи пациентам с тем или иным редким заболеванием».
Лекарственное обеспечение
Еще один узкий момент связан с получением лекарственных препаратов и специализированного лечебного питания для больных редкими заболеваниями.
«Безусловно, программа «7 нозологий» — это большое достижение нашей страны, — подчеркнул Сергей Куцев. — По сути дела, это единственная программа, которая работает эффективно, без каких либо замечаний. Остальные программы еще требуют своего развития. Однако хотелось бы, чтобы для наших пациентов существовал единый список — пусть это будет не 7 нозологий, а 31 нозология, и если бы закупки лекарственных препаратов из этого списка финансировались из федерального бюджета, это сняло бы многие проблемы, тем более что централизованные закупки дешевле, чем региональные».
Безусловно, включение тех или иных препаратов в программу госгарантий — это большая проблема. В условиях дефицита бюджета необходимо снабдить жизненно необходимыми лекарствами не только больных орфанными заболеваниями, но и других пациентов.
«Поскольку в настоящее время в стране льготными лекарствами пользуется 60% детей и 40% взрослых, приоритет все-таки должен быть у детей, — уверен главный генетик. — На мой взгляд, это принципы существования нашего общества. Хотя многие считают, что предпочтение следует отдавать онкологическим пациентам, мне кажется, — прежде всего, детям».
Соревнование пациентов
Сегодня при включении тех или иных препаратов в программу госкагарний идет некое соревнование между нозологическими единицами, отмечает Сергей Иванович.
«Мне кажется, что это не очень правильно, — считает Сергей Куцев. — Каждое заболевание должно лечиться, причем лечиться самыми современными методами, включая и первую, и вторую, и третью линию терапии. Для лечения каждого заболевания должна выделяться определенная сумма».
Сегодня же имеет место соревнование пациентов — войдет он в список для получения жизненно важного препарата или нет. При этом врач должен принять решение, для кого из пациентов это лечение будет более эффективно.
«Мы понимаем, что дорогостоящая ферментзаместительная терапия при том же мукополисахарадоридозе не всегда эффективна, — отметил главный генетик Минздрава РФ. — Она показана при раннем начале терапии. Такая же ситуация и с лечением других редких заболеваний. Поэтому необходимо определить четкие критерии, кому мы назначаем эту терапию, и когда мы ее прерываем. Мне кажется, другого подхода в условиях ограниченного финансирования быть не может. На мой взгляд, мы должны назначать это лечение тем пациентам, которым это принесет пользу. Это сложное решение, но, по-видимому, его надо будет принимать».
Светлана Белостоцкая
Источник http://ria-ami.ru/