Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

13.11.2020

Для актуализации проблем по качеству жизни взрослых людей и семей с детьми с ахондроплазией и другими формами скелетной низкорослости (Россия) мы подготовили ОПРОС (анонимно) <<< нажать для опроса

 

 

 

 

03.11.2020

В России появится Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан, который займется закупками медикаментов в рамках госпрограмм. Функции учредителя возложены на Минздрав. О планах правительства по созданию ФЦПиО в июне писал «ФВ» 

 

 

Премьер-министр Михаил Мишустин подписал распоряжение №2798-р от 28.10. 2020 о создании Федерального центра планирования и организации лекарственного обеспечения граждан (ФЦПиО). Об этом сообщает пресс-служба правительства. 

Центр займется закупками лекарств в рамках федеральных программ. В частности, препаратов для лечения пациентов с орфанными и онкологическими заболеваниями, ВИЧ и туберкулезом, а также вакцин, входящих в национальный календарь прививок.

Организация будет также вести мониторинг закупок лекарств и прогнозировать потребности в них в регионах. Это поможет предотвращать возможные перебои с поставками и заранее формировать необходимый резерв препаратов.

Минздраву поручено в течение месяца зарегистрировать новый центр и утвердить его устав. В штат организации войдут 45 специалистов, а начиная с 2021 года он будет расширен до 45 сотрудников. Располагаться центр будет в Москве на Воронцовской улице.

Как сообщал «ФВ», указание создать такой центр 2 октября 2018 года Минздраву дал президент Владимир Путин. Речь шла о создании единого поставщика зарубежных лекарств и медицинских изделий для государственных закупок. Для федеральных программ препараты сейчас закупает Департамент лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава. Остальные закупки идут через регионы. Сообщалось, что центру планируется передать все закупки лекарств для больных орфанными заболеваниями, а также онкологических препаратов в рамках нацпроекта. В приоритете будут отечественные противоопухолевые препараты.

 

Источник: https://pharmvestnik.ru

01.11.2020

Депутаты Госдумы подготовили ряд новых предложений по совершенствованию механизмов закупок лекарств. Они предлагают проработать вопросы прямых закупок у производителя, создать особые условия для закупки дорогостоящих препаратов, а также обеспечить возможность заключения долгосрочных контрактов на закупку вакцин на семь–десять лет.

Депутаты совместно с правительством завершили работу над вторым оптимизационным пакетом лекарственного обеспечения. Об этом сообщил руководитель думской подгруппы по повышению доступности лекарств Айрат Фаррахов 29 октября на заседании Межфракционной рабочей группы по совершенствованию законодательства в сфере лекарственного обеспечения граждан и обращения лекарственных средств.

По его словам, предлагается внести изменения и дополнения в 44-й закон о контрактной системе, суть которых – сокращение количества конкурентных способов определения поставщика, стандартизация, приведение к единообразию, оптимизация порядка проведения совместных конкурсов, аукционов, так называемые межрегиональные закупки.

«Наша межфракционная группа подготовила порядка 20 предложений, большинство из которых вошли в этот оптимизационный пакет, остальные мы будем детально прорабатывать в процедуре второго чтения», – уточнил Фаррахов.

По его словам, необходимо исключить избыточную бюрократизацию в закупках лекарств, не имеющих зарегистрированных аналогов, проработать вопросы прямых закупок у производителя, держателя регистрационного удостоверения, что создаст выгодные условия для государства. Депутат отметил, что объемы средств, которые государство выделяет на закупки лекарств, ежегодно растут. В консолидированных бюджетах на 2021 год на эти цели зарезервировано в общей сложности 575 млрд руб.

Депутаты предлагают проработать особые условия закупки дорогостоящих препаратов, применяемых при хронических, жизнеугрожающих, генетических заболеваниях и имеющих ограниченные данные по терапевтической эффективности и безопасности. По словам Фаррахова, очень эффективной может стать возможность заключения долгосрочных контрактов на закупку вакцин (на семь–десять лет, а не на три года).

Глава Комитета ГД по охране здоровья Дмитрий Морозов подчеркнул, что все эти предложения должны распространяться не только на лекарства, но и на медизделия. Все прозвучавшие инициативы будут обобщены и представлены в виде нормативно-правовых актов на одном из ближайших заседаний группы. 

 

Источник: https://pharmvestnik.ru

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы

 
 
 
 

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БИОТИНИДАЗЫ

(МНОЖЕСТВЕННАЯ КАРБОКСИЛАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ С ПОЗДНИМ ДЕБЮТОМ, НБ)

MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY, LATE-ONSET, MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY, JUVENILE-ONSET, BTD DEFICIENCYY

MIM #253260

Генетика: Мутации гена биотинидазы (BTD;MIM *609019). Ген картирован на коротком плече 3 хромосомы (локус 3p25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Эпидемиология:Заболевание является панэтническим и встречается в европейских странах с частотой 1: 40 000 живых новорожденных.

Патогенез: При недостаточности фермента биотинидазы возникают нарушения работы всех биотин зависимых карбоксилаз, что приводит к накоплению субстратов контролируемых карбоксилазами ферментных реакций. Эти субстраты и их производные токсически действуют на центральную нервную систему и другие ткани, приводя к развитию метаболического лактат- ацидоза и вторичной гипераммониемии.

Клинические проявления: В большинстве случаев НБ манифестирует в возрасте от 3 до 5,5 месяцев. Наиболее частыми начальными симптомами являются судороги: миоклонические, генерализованные или парциальные. Иногда основным клиническим симптомом является мышечная гипотония. В ряде случаев НБ манифестирует задержкой психомоторного развития, нарушениями ритма дыхания (дыхание по типу Куссмауля, ларингеальный стридор, апноэ), себореей, атопическим дерматитом, гнездной и/или тотальной алопецией, персистирующими конъюнктивитами. Большинство пациентов имеют сочетание неврологических и кожных нарушений.

П

ри дебюте заболевания в подростковом возрасте, начальными симптомами являются мышечная слабость, спастические парапарезы, зрительные нарушения (снижение зрения, появление скотом, атрофия зрительных нервов). Миелопатия может быть дополнительным симптомом заболевания независимо от возраста начала болезни.

Диагностика: При МРТ головного мозга выявляют нарушение миелинизации, отек белого вещества и атрофические изменения коры. Основным методом диагностики НБ являются биохимические методы. Активность биотинидазы определяют в сыворотке крови, культуре клеток кожных фибробластов, лимфобластах и лимфоцитах. Характерным биохимическим маркером заболевания является гиперэкскреция с мочой органических кислот: -гидроксиизовалериановой, молочной, -гидроксипропионовой, фумаровой, 2-оксоглутаровой, метиллимонной и соответствующих ацилкарнитинов (С5ОН). Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: Основным методом патогенетического лечения является прием биотина в дозе от 5 - 30 мг в день длительно, постоянно. Наряду с этим проводится симптоматическая терапия выявленных расстройств. Развитие тяжелых неврологических проявлений у большинства пациентов с НБ может быть предотвращено в случае раннего начала лечения. Позднее начало терапии приводит к исчезновению некоторых симптомов, таких как дерматит, алопеция, но неврологические нарушения полностью купировать не удается.

Прогноз

При своевременно начатом лечении прогноз благоприятный.