Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

09.05.2021

«Академия редких болезней: от А до Я»

 

В рамках проекта «Академия редких болезней: от А до Я» 14 июня 2021 года состоится мероприятие.

В программе предусмотрено 4 секции:

10.00 - 12.10       «Органические ацидурии: клиническая диагностика и методы терапии»

10.00 - 12.10      «Нервно-мышечные заболевания: ранние симптомы»

10.00 - 12.40      «Редкие наследственные болезни с нарушениями скелета: подходы к ранней диагностике и терапии»

10.00 - 11.40      «Мукополисахаридоз ii типа. дискуссионный клуб»

Подробнее на сайте мероприятия: https://www.rare-academy.ru/14052021.html

Проект «Академия редких болезней: от А до Я» – это открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких заболеваний и общий справочно-информационный центр с открытым доступом. 

В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний.

Обращаем Ваше внимание, что для участия в мероприятии требуется регистрация.

Главный партнер проекта:

Специальные партнеры:

Партнеры:

06.05.2021

Общественные организации указали правительству на проблему назначения off-label препаратов

 

Тридцать две организации направили письмо Правительству РФ с просьбой регламентировать применение off-label препаратов не только для детей с онкологическими и онкогематологическими заболеваниями, но и для других групп пациентов. В клинических рекомендациях прописана возможность использования препаратов вне инструкции, но в проекты стандартов медпомощи по онкологии и онкогематологии такие препараты не вошли.

 

«За пределами правового поля остается подавляющее большинство пациентов с хроническими и жизнеугрожающими заболеваниями. Правовая коллизия между клиническими рекомендациями и медико-экономическими стандартами не получает системного разрешения», – говорится в письме общественных и пациентских организаций.

Авторы обращения предложили властям создать в 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан» отдельную статью 36.3, регламентирующую применение препаратов «вне инструкции» в отношении всех пациентов с жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями вне зависимости от возраста и нозологии и изменить пункт 14.1 статьи 37 323-ФЗ, предусматривающий включение лекарств off-label в стандарты оказания медпомощи на основании статьи 36.3.

Проблема назначения off-label препаратов обострилась после того, как Минздрав выпустил проекты стандартов лечения онкологических и онкогематологических заболеваний, исключив в хаотичном порядке препараты «вне инструкции». Против обновленной версии стандартов выступили представители благотворительных фондов и врачи. Предложенные стандарты шли вразрез с клиническими рекомендациями по этим нозологиям – объяснялось это тем, что 323-ФЗ никак не регламентирует применение таких препаратов.

По данным НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, в рутинной практике при терапии онкологии и гематологии применяется порядка 470 препаратов в разных комбинациях, из них 97 – off-label, но многие из них были исключены Минздравом из стандартов медпомощи.

В марте 2021 года на заседании экспертного совета по вопросам совершенствования законодательства вице-спикер Госдумы Ирина Яровая впервые представила законопроект о правовом статусе детской онкологии. Документ подразумевает внесение поправок в 323-ФЗ и нацпроект «Здравоохранение». Предложенные депутатами поправки в 323-ФЗ устанавливают возможность использования off-label медикаментов в лечении детей с онкологическими и гематологическими заболеваниями, если эти препараты уже включены в клинические рекомендации.

В конце марта Минздрав опубликовал проект поправок в 323-ФЗ «Об охране здоровья», регламентирующий применение препаратов вне показаний, описанных в инструкции.

В начале апреля вице-спикер Госдумы Ирина Яровая и депутат Андрей Исаев внесли законопроект, предусматривающий возможность оплаты за счет средств системы ОМС off-label (вне инструкции) препаратов, применяемых в терапии детей с онкогематологическими заболеваниями.

Источник: https://vademec.ru/

05.05.2021

Законопроект об использовании препаратов офф-лейбл планируют рассмотреть в июне

 

Комитет по охране здоровья Госдумы принял решение внести на рассмотрение законопроект, разрешающий применение препаратов офф-лейбл для лечения детей с онкологическими заболеваниями. Поправки и замечания в документ принимаются до 10 июня, а затем планируется рассмотреть его в первом чтении.

 

Комитет Госдумы по охране здоровья принял решение предложить совету Госдумы рассмотреть в весеннюю сессию законопроект «О внесении изменений в отдельные законодательные акты в части совершенствования системы оказания медицинской помощи детям с онкологическими и гематологическими заболеваниями». Решение комитета есть в распоряжении «ФВ».

Законопроект подготовили и внесли в Госдуму 7 апреля депутаты Ирина Яровая и Андрей Исаев. Поправки и замечания в документ принимаются до 10 июня, а затем планируется рассмотреть его в первом чтении.

Как указано в пояснительной записке к законопроекту, препараты офф-лейбл, включенные в клинические рекомендации или назначенные врачебной комиссией, смогут беспрепятственно использоваться для лечения детей. При этом законопроект устраняет неопределенность в оформлении их оплаты через ОМС и при оказании высокотехнологичной медицинской помощи, не включенной в базовую программу ОМС.

Перед началом применения лекарств по параметрам применения, не указанным в инструкции по их применению, лечащий врач должен будет проинформировать пациента о лекарственном препарате, об ожидаемой эффективности предлагаемой терапии, о безопасности лекарственного препарата, степени риска для пациента, а также о действиях в случае непредвиденных эффектов влияния препарата на состояние его здоровья.

Применение лекарственных препаратов офф-лейбл при оказании медицинской помощи детям с онкологическими и гематологическими заболеваниями будут вправе осуществлять медицинские организации, которые имеют лицензию на осуществление медицинской деятельности по профилю «детская онкология» и «гематология».

Кроме того, впервые появляется механизм формирования федеральными детскими онкологическими центрами перечня эффективно примененных лекарств офф-лейбл.  Перечни будут направляться в Минздрав с рекомендациями о включении этих препаратов в клинические рекомендации или стандарт оказания медицинской помощи.

Источник: https://pharmvestnik.ru/

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА

(НАРУШЕНИЯ ТРАНСПОРТА МЕДИ, БОЛЕЗНЬ СТАЛЬНЫХ ВОЛОС, БОЛЕЗНЬ КУРЧАВЫХ ВОЛОС, СИНДРОМ ЗАТЫЛОЧНЫХ РОГОВ).

MENKES DISEASE; MK; MNK; MENKEA SYNDROME; KINKY HAIR DISEASE; STEELY HAIR DISEASE; COPPER TRANSPORT DISEASE; CUTIS LAXA, X-LINKED; OCCIPITAL HORN SYNDROME; OHS EHLERS-DANLOS SYNDROME, OCCIPITAL HORN TYPE, FORMERLY EDS IX, FORMERLY EDS9, FORMERLY.

MIM#309400, #304150

Генетика: мутациии гена, кодирующие Cu(2+)-транспортиующую ATФ-азу, полипептид альфа (ATP7A; MIM *300011). Ген картирован на длинном плече Х-ромосомы (локус Хq12-q13).

Тип наследования:: Х-сцепленный рецессивный

Эпидемиология:частота в мире 1:40 000-1:350 000 живых новорожденных мальчиков.

Патогенез:в результате мутаций гена ATP7A, кодирующего один из полипептидов трансмембанного белка происходит нарушение транспорта ионов меди. Патогенетические механизмы, приводящие к заболеванию, обусловлены сочетанной недостаточностью медь-содержащих белков, участвующих в окислительном фосфорилировании, продукции меланина, процессинге коллагена и кератина, дезинтоксикации свободных радикалов, продукции дофамина.

Клинические проявления:обычно заболевание манифестирует в неонатальный период. К числу ранних клинических симптомов относятся: гипотеpмия, гипеpбилиpубинемия, задержка физического развития. В неонатальный период волосы как правило, не изменены, но у части больных встречается образование узелков на волосах (trichorexis nodosa) и веретенообразные волосы (monilethrix). Иногда у таких больных наблюдается себорейный дерматит. К 2-3 месяцам жизни становится очевидным отставание роста, задержка психомоторного развития и прогрессирующие неврологические расстройства с потерей ранее приобретенных навыков, появляются различные типы эпилептических приступов (фокальные, генерализованные, миоклонические). Позднее формируется спастический тетрапарез. С течением времени трихополидистрофия становится очевидной: волосы спутанные, тусклые, жесткие, седые или волосы цвета "слоновой кости". Появляются осложнения со стороны сосудистой системы в виде субдуральных кровоизлияний, разрывов артерий и тромботической болезни. При ангиографии выявляются удлиненные, извитые, варьирующего калибра артерии с чередованием областей расширения и сужения - в головном мозге, внутренних органах, конечностях. При контрастной рентгенографии выявляются дивертикулы мочевого тракта, которые могут привести к разрывам и предрасполагают к рекуррентным инфекциям мочевого тракта, что становится большой проблемой для пациентов с более длительным сроком жизни. Часто наблюдаются патологические переломы pебеp, гиперрастяжимость кожи, диффузная гипопигментация кожи, гиперподвижность

Диагностика:при МРТ/КТ головного мозга обнаруживают кортикальную и субкортикальную атрофию, фокальные очаги некроза в веществе головного мозга и атрофию мозжечка. При КЭЭГ регистрируют мультифокальные спайки и медленно-волновую активность. Микроскопическое исследование волос также помогает в диагностике данного заболевания. Основными методами диагностики является снижение уровня меди и церулоплазмина в сыворотке крови. При биопсии печени обнаруживают низкое содержание меди, в слизистой кишечника и культуре клеток кожных фибробластов - высокое содержание. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение:применяют введение гистидината меди 0,2-0,45 мг/день внутривенно, что обеспечивает восстановление нормального содержания ионов меди, медь-зависимых белков (церулоплазмин) в сыворотке, печени и ЦСЖ. Для лечения тяжелых неврологических нарушений лечение малоэффективно.

Прогноз

Неблагоприятный.