Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

16.01.2019
Минздрав и Минтруд начали разработку общего порядка предоставления паллиативной помощи. Об этом вице-премьер Татьяна Голикова рассказала на заседании Правительства в среду, передаёт ТАСС.
 
«Уже сейчас Министерство здравоохранения и Министерство труда и социальной защиты приступили к подготовке единого порядка оказания медицинской паллиативной помощи, которая будет включать в себя регламент взаимодействия медицинских, социальных организаций, общественных объединений и некоммерческих организаций», — сказала Голикова.
 
Кроме того, будут установлены критерии отнесения больных к нуждающимся в паллиативной помощи. Правительство также продолжит выработку мер по повышению доступности обезболивающих средств и по оказанию паллиативной помощи на дому, заявила вице-премьер.
 
Госдума 16 января приняла в первом чтении законопроект о паллиативной помощи. Расширяется само понятие паллиативной помощи — в него войдёт также оказание социальной и психологической поддержки. Кроме того, паллиативную помощь в случае принятия закона смогут оказывать в условиях дневного стационара и на дому. Документ также содержит ряд важных положений о правах пациента на обезболивание. 
 
Источник: https://news.rambler.ru
 

16.01.2019

 В лаборотории уже удалось исправить мутацию, которая чаще всего вызывает это заболевание 

 

 Лечение распространенного наследственного заболевания муковисцидоз с помощью геномного редактирования, эффективность которого в разы превышает мировые, впервые разрабатывают в России в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении "Медико-генетический научный центр". Об этом рассказала заведующая лабораторией редактирования генома этого центра Светлана Смирнихина в понедельник на пресс-конференции в ТАСС.

"В нашей лаборатории редактирования генома "Медико-генетического научного центра" [мы] впервые в России разрабатываем лечение муковисцидоза с помощью геномного редактирования", - сказала она.

По ее словам, в лаборатории удалось исправить мутацию, которая чаще всего вызывает муковисцидоз. Предварительные результаты показывают, что эффективность коррекции мутации составила более 10%, что существенно выше мировых результатов, эффективность которых не превышает 5% для муковисцидоза, отметила Смирнихина.

"Уверена, что через год мы будем говорить об успешных результатах геномного редактирования, о том, что разработали лечение муковисцидоза", - заключила она.

Муковисцидоз - это одно из самых частых и тяжелых наследственных заболеваний, при котором поражаются легкие и поджелудочная железа. Заболевание начинается в раннем возрасте и быстро прогрессирует. В России в среднем частота болезни составляет один случай на 10 тыс. новорождённых.
 
Источник: https://tass.ru
 

16.01.2019

Минэкономразвития России подготовило проект постановления Правительства РФ, которым утверждается план мероприятий («дорожная карта») по оптимизации регулирования на федеральном уровне полномочий органов государственной власти субъектов РФ.

В частности, Минздраву предполагается поручить подготовить до ноября 2019 г. поправки в действующее законодательство, исключающие  дублирование групп населения, получающих льготы в рамках Федерального закона от 17.07.1999 г. № 178-ФЗ «О государственной социальной помощи» и постановления Правительства РФ от 30.07.1994 г. № 890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения» и установления перечня лекарственных препаратов из числа жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для обеспечения групп населения в рамках постановления Правительства РФ от 30.07.1994 г. № 890.

Кроме того, до ноября 2019 г. Минздрав также должен подготовить документы, которые изменят  подходы к предоставлению государственной социальной помощи в части льготного лекарственного обеспечения.   

В частности, министерству предстоит внести изменения в Федеральный закон от 17.07.1999 г. № 178-ФЗ «О государственной социальной помощи» в части: 1) законодательного определения категорий граждан, перечня заболеваний, перечня лекарственных препаратов, источников финансирования для льготного лекарственного  обеспечения, предусматривающего четкое разграничение финансовых обязательств по обеспечению граждан льготными лекарственными препаратами между федеральным и региональными бюджетами; 2) законодательного закрепления принципа предоставления льгот по лекарственному обеспечению по одному из имеющихся у гражданина оснований, а также отмены права на отказ от получения государственной социальной помощи в виде набора социальных услуг; 3) увеличения норматива финансовых затрат в месяц на одного гражданина, получающего государственную социальную помощь в виде социальной услуги.

Проект постановления Правительства РФ направлен в федеральные органы исполнительной власти с формулировкой «Просим рассмотреть проект распоряжения и представить свою позицию в возможно короткий срок».

 

Источник: https://pharmvestnik.ru




Подробнее: https://pharmvestnik.ru/content/news/Gotovyatsya-popravki-v-zakonodatelstvo-otmenyaushie-pravo-na-monetizaciu-lgot.html

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

(ЛИПОГРАНУЛОМАТОЗ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ ЦЕРАМИДАЗЫ)

FARBER LIPOGRANULOMATOSIS; CERAMIDASE DEFICIENCY

OMIM +228000

Генетика: Мутации гена лизосомной кислой цеpамидазы (ASAH). Ген ASAH картирован на 8p22-p21.3

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Частота: редкое наследственное заболевание. Патогенез: Недостаточность феpмента пpиводит к наpушению pасщепления цеpамида и накоплению его производных в лизосомах.

Клинические проявления: Выделяют несколько клинических форм.

Тип I, классическая фоpма болезни. Возpаст начала заболевания - в неонатальный пеpиод и - на пеpвом году жизни (2 нед.- 4 мес.): хpиплый кpик ("лошадиный"), связанный с гpануломатозом гоpтани и ее отеком. Обpазование подкожных узелков и узелков подслизистых (гpанулом) пpеимущественно в местах наибольшего давления: затылок, люмбо-сакральная область спины, околосуставная область, по ходу сухожилий, в области наpужного слухового пpохода, ноздpей. Инфантильный полиаpтpит, пpоявляющийся отечностью в области суставов, тугоподвижностью. Инфильтpаты в легких, астматическое дыхание с обстpукцией дыхательных путей, хроническая дыхательная недостаточность. Может быть гепатомегалия, pеже гепатоспленомегалия. Дегенеpация макулы, симптом "вишневой косточки", помутнение pоговицы, катаpакта. Задеpжка психомотоpного pазвития (в 42% случаев), гипоpефлексия, гипотония мышц конечностей до мышечной атpофии.

Тип II и III. Хаpактеpизуется более поздним началом, меньшей вовлеченностью внутpенних оpганов. Образование подкожных узелков и узелков подслизистых (гpанулом). Дефоpмации суставов, гpануломатоз гоpтани, охpиплость голоса - доминиpуют. Сохpанность интеллекта у 2/3 больных, у остальных - pезко пpогpессиpующие психомотоpные pасстpойства /потеря ранее приобретенных навыков. Печень и легкие не поpажены.

Диагностика: основными биохимическими маркерами являются снижение активности кислой цеpамидазы и повышение в биоптате грануломатозных узлов церамида, ганглиозидов. Также возможно проведение ДНК-диагностики в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru). Лечение: Специфическое лечение не разработано.