Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

14.05.2019

В ходе фармацевтической конференции Адама Смита, которая стартовала сегодня в Санкт- Петербурге, директор Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медизделий Минздрава РФ Елена Максимкина заявила, что министерство определилось с термином «всеобщее лекарственное обеспечение».

По словам эксперта, понятия «лекарственное страхование и лекарственное возмещение», которыми оперировали специалисты здравоохранения, вызывали неоднозначную реакцию среди общественности, в том числе и пугали.

«Мы нашли термин – обязательное лекарственное обеспечение», – заявила Елена Максимкина.

По ее словам, ведомство активно работает над созданием системы лекобеспечения.

«Я считаю, что каждый, кто заболевает, должен становиться льготником. Сегодняшнее деление на льготников и нельготников – не очень правильная история», – заявила Елена Максимкина.

Источник: https://pharmvestnik.ru

14.05.2019

Опубликован приказ Минздрава от 28.02.2019 № 103н «Об утверждении порядка и сроков разработки клинических рекомендаций, их пересмотра, типовой формы клинических рекомендаций и требований к их структуре, составу и научной обоснованности включаемой в клинические рекомендации информации».

 

Клинические рекомендации разрабатываются медицинскими профессиональными некоммерческими организациями по отдельным заболеваниям или состояниям (группам заболеваний или состояний) с указанием медицинских услуг, предусмотренных Номенклатурой медицинских услуг, утвержденной приказом Минздрава от 13 октября 2017 г. № 804н.

В КР включаются рекомендации по применению конкретных медицинских вмешательств, позволяющие оценить эффективность и безопасность проводимого лечения. Они должны быть изложены в формате кратких тезисов-рекомендаций.

Информация по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации включается в КР на основе принципов доказательной медицины.

Установлено, в частности, что в КР применяются международное непатентованное (МНН) или группировочное, или химическое наименование лекарственного препарата (за исключением случаев отсутствия данных наименований). Допускается указание информации о валидизированных на территории Российской Федерации шкалах, вопросниках и иных методах оценки состояния пациента, прогноза рисков возникновения осложнений и прогноза развития заболевания.

Клинические рекомендации пересматриваются не реже 1 раза в 3 года и не чаще 1 раза в 6 месяцев.

 

Источник: https://medvestnik.ru

08.05.2019

Круглый стол

«Программы массового и селективного скрининга на редкие болезни, современные возможности и перспективы внедрения в Российской Федерации»

 

Дата проведения мероприятия: 15 мая 2019

Время мероприятия: с «11:00» до «14:00», Зал Совета

Место проведения: Общественная палата РФ, Миусская площадь, д. 7

Организаторы проведения мероприятия: Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ)ФГБНУ МГНЦ

Технический организатор: Автономная некоммерческая организация «Социально-Практический Центр» (АНО «СПЦ»)

 

Обоснование проведения мероприятия:

Скрининг – комплекс профилактических мероприятий, которые включает многие аспекты - этические, экономические, медицинские и конечно организационные.

В последние годы, прежде всего, благодаря технологиям тандемной масс-спектрометрии, ДНК-анализа появились возможности расширения неонатального скрининга на десятки различных заболеваний. В некоторых странах Европы, США эти программы обследования включают от 10 до 50 заболеваний. Эти болезни   относятся к наследственным нарушениям метаболизма. Для их лечения в основном применяют методы диетотерапии. Также разработаны протоколы по массовому скринингу на иммунодефициты, лизосомные болезни накопления для лечения которых созданы патогенетические препараты.

За рубежом созданы комитеты, советы экспертов, которые определяют политику государства в области массового скрининга. Они публикуют не только «отчеты о работе существующей программе скрининга», но готовят методические руководства по его совершенствованию, информированности населения, а также на основании опросов экспертного сообщества, мирового опыта, пилотных проектов принимают решения о модернизации программ скрининга (не только массового, но и селективного в стране).

Нужно отметить, что эта часть организации скрининга в РФ законодательно (в форме приказов, рекомендательных писем и тд) не реализована. Даже вопрос об информировании семей в случае положительных результатов скринирования никакими документами не регламентирован.

Одной из причин, тормозящих развитие программ скрининга является переход финансирвоания этой важнейшей профилактической программы из с федерального на региональный уровень. Последнее время даже тестирование на 5 заболеваний в некоторых регионах в связи с отсутствием закупок реактивов происходило с значительной задержкой.

В РФ вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в перечень поручений Президента Правительству РФ в рамках обсуждения «Национальной стратегии действий в интересах детей» в ноябре 2016 года.  

Внесение дополнений в программы неонатального скрининга - довольно сложная и многогранная проблема. С одной стороны, очевидно, что развитие технологий тестирования, появление новых методов лечения, позволяет увеличить число тестируемых болезней. С другой стороны, нужно это проводить с осторожностью, чтобы соблюдать определенный баланс между пользой этих программ и их потенциальным риском.

Следующая группа программ – скрининг пациентов из групп риска (селективный скрининг) с целью выявления редких болезней на ранней стадии клинических проявлений. Лизосомные болезни накопления (болезнь Фабри, мукополисахаридозы, болезнь Гоше) включены в программу высокозатратных нозологий или в перечень редких заболеваний, лечение которых проводится из средств региональных бюджетов. Для того, чтобы лечение этих пациентов было максимально эффективным необходимо выявлять эти заболевания на ранней стадии, до развития необратимых нарушений. В РФ в некоторых регионах такие программы действуют, но это скорее исключение, чем правило. При этом в рамках текущей диспансеризации населения возможно реализовывать ряд профилактических программ для ранней диагностики редких болезней.

В рамках развития программы здравоохранения, когда объявлено десятилетие детства внести изменения и дополнения в программу массового скрининга новорожденных и создание программ селективного скрининга является логичным и имеет определенную историческую преемственность.

 

Планируемые для обсуждения вопросы:

  1. Создание комитета по массовому и селективному скринингу в РФ
  2. Расширение массового скрининга на орфанные болезни в РФ
  3. Создание программ селективного скрининга на орфанные болезни в регионах РФ
  4. Финансирование программ массового и селективного скрининга, регистры пациентов с редкими заболеваниями

Цель проведения мероприятия: Совершенствование профилактики и ранней диагностики редких болезней в РФ

Планируемые результаты и/или итоговый документ по результатам проведения мероприятия: резолюция и обращения в органы власти с целью решения вопросов о расширении программ массового и селективногоскрининга на орфанные болезни.

 

К  участию в работе круглого стола приглашены: представители  Министерства здравоохранения РФ,   общественной Палаты РФ, врачи и специалисты по лечению и диагностике различных редких заболеваний, генетики, пациенты с редкими заболеваниями.

 

По любым дополнительным вопросам обращайтесь: тел. 8-965-321-06-06  E-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.">

 

 

ПРОГРАММА

10:30 – 11:00 Регистрация участников. Приветственный кофе

11:00 Доклады по 15 минут:

  1. Красильникова Е.Ю. «Младенческая смертность в РФ, данные из официальных источников»
  2. Куцев С.И. «Массовый скрининг новорожденных в РФ и в мире»
  3. Печатникова Н.Л. «Опыт расширения массового скрининга в г.Москва»
  4. Корсунский А.А. «Массовый скрининг на первичные иммунодефициты»
  5. Захарова Е.Ю. «Селективный скрининг на наследственные болезни»
  6. Геворкян А.К. «Многопрофильная клиника – роль в поддержании программ массового и селективного скрининга»
  7. Витковская И.П. «Законодательное регулирование программ массового и селективного скрининга»

12:45 Выступления по 5 минут:

  1. Германенко О.Ю. «Массовый и селективный скрининг на наследственные болезни, для которых разработано лечение: спинальная мышечная атрофия »
  2. Бакрадзе И.В.  «Скрининг на иммунодефициты – ожидания пациентов»
  3. Василевский А.И. «Скрининг на болезнь Гоше и другие ЛБН - перспектива для пациентов»

13:00 – 13:45 Дискуссия

13:45 – 14:00 Принятие резолюции 

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ 4 ТИПА

(НЦЛ 4 ТИПА, ВЗРОСЛАЯ ФОРМА НЕЙРОНАЛЬНОГО ЦЕРОИДНОГО ЛИПОФУСЦИНОЗА, БОЛЕЗНЬ КУФСА).

(CLN 4; CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 4A, AUTOSOMAL RECESSIVE; CLN4A; ADULT NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS KUFS DISEASE; KUFS DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 4B, AUTOSOMAL DOMINANT; CLN4B KUFS DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, PARRY TYPE

MIM#204300; %162350

Генетика: мутации гена нейронального цероидного липофусциноза тип 4 . Ген не картирован.

Тип наследования:аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный

Эпидемиология:суммарная частота встречаемости всех форм НЦЛ в мире составляет 1: 25000.

Патогенез:При всех формах НЦЛ происходит накопление в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы с митохондриальной АТФ синтазы. Накапливаемый материал характеризуется аутофлюоресценцией в зелено-желтом спектре при возбуждении светом длиной от 340 до 360 нм. При гистохимическом окрашивании материал дает положительную реакцию на кислую фосфатазу и окрашивается суданом черным В, что свидетельствует о присутствии фосфолипидов. Он также является ШИК- положительным, что может указывать на высокое содержание углеводов. Большинство из этих свойств идентично свойствам так называемых пигментов "изнашивания", или "старения", обычно называемых липофусцинами или цероидами. При электронной микроскопии нейрональных и экстранейрональных тканей обнаруживают цитосомы, заполненные агрегатами характерной морфологии, описываемые как "криволинейные" профили, по типу "отпечатков пальцев", "прямолинейные" профили, гранулярные осмиофильные отложения.

Клинические проявления:Взрослая форма НЦЛ (НЦЛ 4 типа, болезнь Куфса, ANCL). Начальные симптомы обычно появляются в возрасте от 25- 30 лет, с быстрым прогрессированием заболевания и неблагоприятным исходом через 10 лет от манифестации заболевания. В некоторых случаях, заболевание дебютирует на втором десятилетии жизни. При данной форме болезни офтальмологические нарушения не возникают. Взрослые формы НЦЛ подразделяют на два клинических фенотипа. Тип А характеризуется прогрессирующими миоклоническими эпилептическими приступами, сопровождающиеся деменцией, атаксией, на поздних стадиях заболевания присоединяются пирамидные и экстрапирамидные симптомы, судороги становятся резистентными к антиэпилептической терапии. Тип В характеризуется нарушениями поведения и деменцией, которые могут сочетаться с двигательными нарушениями, атаксией, экстрапирамидными и псевдобульбарными симптомами. Неблагоприятный исход часто наблюдается через 12 месяцев после появления первых признаков заболевания.

Диагностика:Основными методами подтверждения диагноза НЦЛ4 типа являются молекулярно-генетические наследования, исследования биоптатов при электронной микроскопии. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение:В настоящее время не разработано эффективного лечения НЦЛ. Применяется симптоматическая терапия. Подбор антиэпилептических препаратов начинают с препаратов вальпроевой кислоты. Показана высокая эффективность Ламотриджина. Подбор антиэпилептических препаратов начинают с препаратов вальпроевой кислоты. Показана высокая эффективность Ламотриджина. Препаратом выбора также являются бензодиазепины, которые не только снижают частоту эпилептических приступов, но и улучшают мышечный тонус. Препаратами второй очереди являются антиэпилептические препараты нового поколения: Кеппра, Трилептал, Топамакс Препараты из группы карбамазепинов и фенитоин, в некоторых случаях, способствуют учащению приступов и общему клиническому ухудшению состояния. Препарат триксефенидил (Тrihexyphenydil) назначают для коррекции мышечного тонуса и снижения гиперсаливации. Также проводится нейрометаболическая, нейротрофическая терапия (витамины группы В, Е). При психиатрических нарушениях рекомендуют различные психотропные препараты. Пациентам с нарушениями глотания показано установление гастроэзофагального зонда. В настоящее время, продолжаются клинические испытания по поводу применения генотерапии, стволовых клеток, шаперонтерапии, препарата CystagonTM . Одним из вариантов лечения рассматривается назначение кетогенной диеты.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный.