Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

23.02.2019

Председатель Правительства РФ Дмитрий Медведев поручил проработать вопрос о закупке лекарств для больных орфанными заболеваниями на федеральном уровне. Также дано поручение — оценить возможность мониторинга цен на орфанные лекарственные препараты. Срок выполнения поручения 1 апреля 2019 г.

Поручение дано курирующей социальный блок правительства вице-премьеру Татьяне Голиковой:

Рассмотреть целесообразность внесения в законодательство Российской Федерации изменений, предусматривающих передачу на федеральный уровень полномочий по организации обеспечения граждан лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, а также об осуществлении мониторинга цен на указанные лекарственные препараты.

 

Источник: https://gmpnews.ru

23.02.2019
Министерство здравоохранения РФ представило на общественное обсуждение проект Положения о Научно-практическом совете (НПС), который будет утверждать и пересматривать клинические рекомендации по всем нозологиям.

Проект положения об НПС опубликован на федеральном портале нормативных правовых актов.

Предполагается, что состав НПС, в который войдут представители подведомственных Минздраву научных организаций, вузов и медучреждений, будет утверждаться приказом Минздрава. При этом члены НПС получат право привлекать внешних экспертов из врачебного сообщества или медицинских профессиональных некоммерческих организаций (МПНО).

НПС будет наделен полномочиями по одобрению клинических рекомендаций либо их отклонению и отправлению на доработку, созданию рабочих групп по разработке или пересмотру клинических рекомендаций, проведению контроля и проверки соответствия КР действующим правовым актам.

Решения НПС будут приниматься при поддержке не менее двух третей от числа голосов присутствующих на заседании членов путем открытого голосования, при этом участники совета получат право особого мнения по принятым решениям.

Общественное обсуждение проекта документа продлится до 26 февраля.

Необходимость создания научно-практического совета, рассматривающего клинические рекомендации, была зафиксирована в поправках к ФЗ №323 «Об охране здоровья». Представители профильного сообщества критиковали законопроект и предлагали внести в него различные коррективы, однако документ в декабре 2018 года был без серьезных изменений одобрен парламентом и подписан президентом Владимиром Путиным.

Клинические рекомендации, согласно принятому закону, должны содержать «основанную на научных доказательствах структурированную информацию по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации», а также протоколы лечения пациента и «варианты применения медицинского вмешательства».

Клинические рекомендации разрабатываются медицинскими профессиональными некоммерческими организациями по отдельным заболеваниям или состояниям (группам заболеваний или состояний) с указанием медицинских услуг, предусмотренных номенклатурой. Перечень таких заболеваний составляет Минздрав.

К 2022 году профессиональное сообщество и Минздрав должны обновить или впервые разработать клинические рекомендации по каждой нозологии. Вице-премьер Татьяна Голикова пообещала, что в первую очередь будут обновлены клинические рекомендации для онкологических заболеваний.

Источник: http://zdravmedinfo.com

23.02.2019

В четверг, 21 февраля, Госдума одобрила законопроект о паллиативной помощи. Долгие годы благотворительные организации борются за право неизлечимо больных провести последние месяцы дома, в окружении близких. И новый закон они называют «огромным прорывом».

По последним данным благотворителей, в паллиативной помощи на дому — доступном обезболивании, в том числе и наркотическими препаратами — нуждаются более 1,3 млн россиян, а получают ее всего 180-200 тысяч человек.

 У экспертов спросили, что означают поправки о паллиативной помощи для неизлечимо больных людей.

* * *

Президент Владимир Путин еще в 2017 году поручил разработать законопроект о доступном обезболивании для тяжело больных. Полтора года правительство формулировало поправки.

Наконец Госдума одобрила законопроект о паллиативной помощи. Несмотря на то, что документ умещается всего на пяти страницах, эксперты оценивают его положительно.

Что это дает?

Эксперты фонда помощи хосписам «Вера» рассказали, что теперь каждый человек сможет получить паллиативную помощь там, где он хочет — в хосписе или дома в окружении своих близких.

То есть медучреждения будут выдавать «на руки» лекарства и нужное оборудование для ухода за больными. А помогать родственникам будут команды из разных специалистов: медиков, социальных работников и психологов.

«Теперь, если неизлечимо больной человек выбирает провести последние месяцы и дни жизни в привычной для себя обстановке, на любимой кровати, рядом со своими родными – он будет обеспечен всем нужным медицинским оборудованием, расходными материалами и лекарствами», — рассказали в фонде «Вера».

Факт
  • Паллиативная медицинская помощь необходима при хронических сердечно-сосудистых заболеваниях (38,5%), раке (34%), хронических респираторных болезнях (10,3%), СПИДе (5,7%) и диабете (4,6%).
  • Также ее назначают при почечной недостаточности, хронических заболеваниях печени, рассеянном склерозе, болезни Паркинсона, ревматоидном артрите, неврологических заболеваниях, деменции, врожденных нарушениях и туберкулезе с лекарственной устойчивостью.
  • Паллиативную помощь оказывают на дому (этим занимаются выездные бригады), в кабинетах паллиативной помощи в поликлиниках и в стационаре.

Благотворительный центр помощи детям «Радуга» в Омске пять лет помогает тяжело больным детям на дому. Руководитель центра Валерий Евстигнеев рассказал, что значит эта поправка для детей.

«[Паллиативная] помощь на дому крайне нужна, потому что родители не знают, как ухаживать за тяжело больным ребенком, как обеспечивать жизнеподдерживающим оборудованием, какие применять методики ухода. А это целая наука», — сказал он.

Эксперты надеются, что в перечень выделяемого от государства оборудования войдут аппараты инвазивной и неинвазивной вентиляции легких и расходные материалы к ним. Сейчас для москвичей такую технику закупают за счет городского бюджета, а в регионах — за счет благотворителей.

Оставлять пациента один на один с болью теперь незаконно

Из проекта закона исключили тезис об обезболивании «доступными лекарственными препаратами». Раньше, если в больнице не было необходимых препаратов, пациенту приходилось терпеть боль. Теперь медорганизация ответит перед законом, если пациент остался без помощи. Какая именно мера наказания предусмотрена в законе, не уточняется.

Впервые защищено право на облегчение боли из-за медицинских вмешательств, а не только заболеваний и состояния человека. Теперь обезболивать пациентов можно даже наркотическими препаратами.

По словам Евстигнеева, сотрудникам центра «Радуга» не раз приходилось обращаться к уполномоченному при президенте по правам человека, чтобы детям выделили сильнодействующие обезболивающие.

«Раньше наркотические препараты применять было нельзя, потому что их ставили только в больницах. Если ребенок [находится] дома, то это уже целая война, решить вопрос с выделением наркотических обезболивающих средств. На наших глазах много детей ушли, потому что не смогли получить помощь в связи с бюрократическими проволочками», — рассказал он.

Даже если пациент не в силах подписать согласие — врачи смогут ему помочь

Тяжелая болезнь может развиться стремительно. Если человек попадет в больницу и по состоянию здоровья не сможет подписать согласие, врачи все равно ему помогут.

«Теперь решение об оказании паллиативной помощи такому человеку сможет принимать врачебная комиссия, консилиум врачей или непосредственно лечащий врач», — рассказали в фонде «Вера».

Над чем еще нужно поработать

Но закон решает не все проблемы. В фонда «Вера» отмечают, что врачи боятся назначать сильнодействующие препараты — их могут привлечь по статье 228.2 УК о незаконном обороте наркотиков.

Также эксперты предлагают законодательно разделить понятия «пропаганда наркотиков» и «информирование о медицинском применении». Сейчас учебные пособия для онкологов, студентов-медиков и врачей паллиативной помощи могут трактовать как пропаганду наркотиков.

В фонде «Вера» обратили внимание и на проблемы с обезболиванием для детей. В России есть всего одна детская форма неинвазивных наркотических обезболивающих — это фентаниловый пластырь. Но его можно назначать только детям от двух лет.

До сих пор остаются неизлечимо больные, которым почти недоступна паллиативная помощь — это те, кто живет в учреждениях социального обслуживания, местах лишения свободы, психоневрологических интернатах и люди с ВИЧ.

Член ассоциаций паллиативной медицины и онкологов России Дмитрий Барановский отметил, что хотя новый закон объединяет в себе медицинскую и социальную помощь, он «не лишен недостатков». По его словам, «на сегодня качественная паллиативная помощь — непосильная задача для большинства субъектов России». Согласно исследованию Минздрава,​ в 2017 году в половине регионов отсутствовали выездные патронажные службы первой медицинской помощи.

Евстигнеев, в свою очередь, отметил, что в регионах сложно получить от фонда медицинского страхования средства для реабилитации тяжело больных детей. Часто родителям выделяют ненужное оборудование. Но отказываться от него нельзя — иначе потом вообще ничего не дадут.

«Мы стараемся в первую очередь помочь ребенку, а во вторую — просто снять озлобленность родителей в адрес власти, в адрес нашей медицины. Потому что большинство — процентов 80 этих семей — постоянно живут с проблемами из-за нашей системы. Вот этот законопроект многие проблемы изменит в лучшую сторону. Когда я читал законопроект в первый раз, я просто не верил своим глазам. Слава богу, что это есть», — сказал Евстигнеев.

Глава центра «Радуга» добавил, что каждый ребенок — это индивидуальная история, и качественная паллиативная помощь может продлить жизнь детей на годы.

Источник: https://info24.ru/

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ 4 ТИПА

(НЦЛ 4 ТИПА, ВЗРОСЛАЯ ФОРМА НЕЙРОНАЛЬНОГО ЦЕРОИДНОГО ЛИПОФУСЦИНОЗА, БОЛЕЗНЬ КУФСА).

(CLN 4; CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 4A, AUTOSOMAL RECESSIVE; CLN4A; ADULT NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS KUFS DISEASE; KUFS DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 4B, AUTOSOMAL DOMINANT; CLN4B KUFS DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, PARRY TYPE

MIM#204300; %162350

Генетика: мутации гена нейронального цероидного липофусциноза тип 4 . Ген не картирован.

Тип наследования:аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный

Эпидемиология:суммарная частота встречаемости всех форм НЦЛ в мире составляет 1: 25000.

Патогенез:При всех формах НЦЛ происходит накопление в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы с митохондриальной АТФ синтазы. Накапливаемый материал характеризуется аутофлюоресценцией в зелено-желтом спектре при возбуждении светом длиной от 340 до 360 нм. При гистохимическом окрашивании материал дает положительную реакцию на кислую фосфатазу и окрашивается суданом черным В, что свидетельствует о присутствии фосфолипидов. Он также является ШИК- положительным, что может указывать на высокое содержание углеводов. Большинство из этих свойств идентично свойствам так называемых пигментов "изнашивания", или "старения", обычно называемых липофусцинами или цероидами. При электронной микроскопии нейрональных и экстранейрональных тканей обнаруживают цитосомы, заполненные агрегатами характерной морфологии, описываемые как "криволинейные" профили, по типу "отпечатков пальцев", "прямолинейные" профили, гранулярные осмиофильные отложения.

Клинические проявления:Взрослая форма НЦЛ (НЦЛ 4 типа, болезнь Куфса, ANCL). Начальные симптомы обычно появляются в возрасте от 25- 30 лет, с быстрым прогрессированием заболевания и неблагоприятным исходом через 10 лет от манифестации заболевания. В некоторых случаях, заболевание дебютирует на втором десятилетии жизни. При данной форме болезни офтальмологические нарушения не возникают. Взрослые формы НЦЛ подразделяют на два клинических фенотипа. Тип А характеризуется прогрессирующими миоклоническими эпилептическими приступами, сопровождающиеся деменцией, атаксией, на поздних стадиях заболевания присоединяются пирамидные и экстрапирамидные симптомы, судороги становятся резистентными к антиэпилептической терапии. Тип В характеризуется нарушениями поведения и деменцией, которые могут сочетаться с двигательными нарушениями, атаксией, экстрапирамидными и псевдобульбарными симптомами. Неблагоприятный исход часто наблюдается через 12 месяцев после появления первых признаков заболевания.

Диагностика:Основными методами подтверждения диагноза НЦЛ4 типа являются молекулярно-генетические наследования, исследования биоптатов при электронной микроскопии. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение:В настоящее время не разработано эффективного лечения НЦЛ. Применяется симптоматическая терапия. Подбор антиэпилептических препаратов начинают с препаратов вальпроевой кислоты. Показана высокая эффективность Ламотриджина. Подбор антиэпилептических препаратов начинают с препаратов вальпроевой кислоты. Показана высокая эффективность Ламотриджина. Препаратом выбора также являются бензодиазепины, которые не только снижают частоту эпилептических приступов, но и улучшают мышечный тонус. Препаратами второй очереди являются антиэпилептические препараты нового поколения: Кеппра, Трилептал, Топамакс Препараты из группы карбамазепинов и фенитоин, в некоторых случаях, способствуют учащению приступов и общему клиническому ухудшению состояния. Препарат триксефенидил (Тrihexyphenydil) назначают для коррекции мышечного тонуса и снижения гиперсаливации. Также проводится нейрометаболическая, нейротрофическая терапия (витамины группы В, Е). При психиатрических нарушениях рекомендуют различные психотропные препараты. Пациентам с нарушениями глотания показано установление гастроэзофагального зонда. В настоящее время, продолжаются клинические испытания по поводу применения генотерапии, стволовых клеток, шаперонтерапии, препарата CystagonTM . Одним из вариантов лечения рассматривается назначение кетогенной диеты.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный.