Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Подкасты

Новости

29.03.2024

Михаил Мишустин встретился с председателем Федерального фонда обязательного медицинского страхования (ФФОМС) Ильей Баланиным и выслушал, как будет организована медпомощь гражданам в 2024 году и на какие новации они могут рассчитывать.

 

 

Далее нововведения, ожидающие нас в этом году:

 

- Бюджет фонда на 2024 год превысил 4 трлн рублей - примерно на 20% больше, чем в 2023 году.

- До 3 трлн рублей выросло финансирование территориальных программ. Также выравниваются нормативы финансирования городских и сельских поликлиник

- В 2024 году более 100 млн человек пройдут профилактические мероприятия

- В рамках Года семьи около 6 млн человек смогут пройти обследования для оценки репродуктивного здоровья.

- В программе госгарантий предусмотрено внеочередное оказание медпомощи ветеранам боевых действий, в том числе психологической.

- Психологическую помощь могут получить также лица, состоящие под диспансерным наблюдением, женщины в период беременности и после родов.

- Впервые в программу включено оказание маммографических исследований с использованием ИИ в качестве второго мнения.

- По поручению правительства территориальные фонды ежеквартально мониторят уровень оплаты труда медработников отдельных специальностей.

Источник - RG.RU

29.03.2024

"Биокад" получила разрешение Минздрава России на проведение клинического исследования нового оригинального препарата BCD-261, предназначенного для терапии болезни Крона и язвенного колита среднетяжелого и тяжелого течения. Участие в исследовании примут мужчины в возрасте от 18 до 45 лет.

 

Исходя из данных, в России насчитывается более 500 тыс. пациентов с язвенным колитом и болезнью Крона, в том числе более 10 тыс. детей.

 

Исследование будет проводиться в специализированном исследовательском центре в Санкт-Петербурге. Результаты исследования позволят выбрать предположительную терапевтическую дозу препарата.

 

 

 

27.03.2024

28 марта состоится вебинар «История орфанного законодательства, накопленный опыт и новые цели».

 

 

Дорогие друзья и коллеги! Приглашаем вас принять участие в очередном теле-вебинаре «Право врача».

Мероприятие состоится 28 марта 2024 года. Начало в 10.00

К участию в мероприятии приглашаются представители федеральных и региональных исполнительных органов в сфере охраны здоровья, медицинские специалисты, представители фармацевтических компаний и ассоциаций, общественные объединения.

В ходе мероприятия все подключившиеся могут задать вопросы спикерам после презентаций.

 

Состав лекторов:

  • Захарова Екатерина Юрьевна
    заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ им. академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
  • Смирнова Наталья Сергеевна
    юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
  • Витковская Ирина Петровна
    член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, к. м. н., заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москва
  • Погосян Неля Сергеевна
    заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний “ВООЗ”
  • Мясникова Ирина Владимировна
    председатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), член попечительского совета Фонда «Круг добра»
  • Жулёв Юрий Александрович
    Сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии
  • Строкова Татьяна Викторовна
    д. м. н., заведующая кафедрой диетологии и нутрициологии РНИМУ им. Н.И.Пирогова, профессор кафедры диетологии РМАПО, педиатр, диетолог

 

Вопросы для обсуждения:

  • Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
  • Участие пациентских организаций в создании и совершенствовании орфанного законодательства в России
  • История успешного пути орфанной истории в РФ глазами редкой мамы
  • Роль диеты в комплексном лечении детей с редкими заболеваниями: прошлое, настоящее, будущее
  • Основные механизмы льготного лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями
  • История развития орфанного законодательства, перспективы развития

Дата мероприятия: 28 марта 2024 года

Сайт мероприятия: https://pravo-vracha.ru/istoria_orfan_zakon

Для участия в мероприятии требуется регистрация.

 

 

     

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы

 
 
 
 

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ 4 ТИПА

(НЦЛ 4 ТИПА, ВЗРОСЛАЯ ФОРМА НЕЙРОНАЛЬНОГО ЦЕРОИДНОГО ЛИПОФУСЦИНОЗА, БОЛЕЗНЬ КУФСА).

(CLN 4; CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 4A, AUTOSOMAL RECESSIVE; CLN4A; ADULT NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS KUFS DISEASE; KUFS DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 4B, AUTOSOMAL DOMINANT; CLN4B KUFS DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, PARRY TYPE

MIM#204300; %162350

Генетика: мутации гена нейронального цероидного липофусциноза тип 4 . Ген не картирован.

Тип наследования:аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный

Эпидемиология:суммарная частота встречаемости всех форм НЦЛ в мире составляет 1: 25000.

Патогенез:При всех формах НЦЛ происходит накопление в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы с митохондриальной АТФ синтазы. Накапливаемый материал характеризуется аутофлюоресценцией в зелено-желтом спектре при возбуждении светом длиной от 340 до 360 нм. При гистохимическом окрашивании материал дает положительную реакцию на кислую фосфатазу и окрашивается суданом черным В, что свидетельствует о присутствии фосфолипидов. Он также является ШИК- положительным, что может указывать на высокое содержание углеводов. Большинство из этих свойств идентично свойствам так называемых пигментов "изнашивания", или "старения", обычно называемых липофусцинами или цероидами. При электронной микроскопии нейрональных и экстранейрональных тканей обнаруживают цитосомы, заполненные агрегатами характерной морфологии, описываемые как "криволинейные" профили, по типу "отпечатков пальцев", "прямолинейные" профили, гранулярные осмиофильные отложения.

Клинические проявления:Взрослая форма НЦЛ (НЦЛ 4 типа, болезнь Куфса, ANCL). Начальные симптомы обычно появляются в возрасте от 25- 30 лет, с быстрым прогрессированием заболевания и неблагоприятным исходом через 10 лет от манифестации заболевания. В некоторых случаях, заболевание дебютирует на втором десятилетии жизни. При данной форме болезни офтальмологические нарушения не возникают. Взрослые формы НЦЛ подразделяют на два клинических фенотипа. Тип А характеризуется прогрессирующими миоклоническими эпилептическими приступами, сопровождающиеся деменцией, атаксией, на поздних стадиях заболевания присоединяются пирамидные и экстрапирамидные симптомы, судороги становятся резистентными к антиэпилептической терапии. Тип В характеризуется нарушениями поведения и деменцией, которые могут сочетаться с двигательными нарушениями, атаксией, экстрапирамидными и псевдобульбарными симптомами. Неблагоприятный исход часто наблюдается через 12 месяцев после появления первых признаков заболевания.

Диагностика:Основными методами подтверждения диагноза НЦЛ4 типа являются молекулярно-генетические наследования, исследования биоптатов при электронной микроскопии. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение:В настоящее время не разработано эффективного лечения НЦЛ. Применяется симптоматическая терапия. Подбор антиэпилептических препаратов начинают с препаратов вальпроевой кислоты. Показана высокая эффективность Ламотриджина. Подбор антиэпилептических препаратов начинают с препаратов вальпроевой кислоты. Показана высокая эффективность Ламотриджина. Препаратом выбора также являются бензодиазепины, которые не только снижают частоту эпилептических приступов, но и улучшают мышечный тонус. Препаратами второй очереди являются антиэпилептические препараты нового поколения: Кеппра, Трилептал, Топамакс Препараты из группы карбамазепинов и фенитоин, в некоторых случаях, способствуют учащению приступов и общему клиническому ухудшению состояния. Препарат триксефенидил (Тrihexyphenydil) назначают для коррекции мышечного тонуса и снижения гиперсаливации. Также проводится нейрометаболическая, нейротрофическая терапия (витамины группы В, Е). При психиатрических нарушениях рекомендуют различные психотропные препараты. Пациентам с нарушениями глотания показано установление гастроэзофагального зонда. В настоящее время, продолжаются клинические испытания по поводу применения генотерапии, стволовых клеток, шаперонтерапии, препарата CystagonTM . Одним из вариантов лечения рассматривается назначение кетогенной диеты.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный.