Ко Дню Рождения Филиппа Гоше.

26 июля 1854 года родился врач Филипп Гоше. Французский врач Шарль Эрнест Гоше - был первым, кто описал признаки и симптомы редкого заболевания, которое теперь носит его имя.
Несмотря на то, что свою карьеру он посвятил изучению дерматологии, гистологии, тропических болезней и онкологии , его имя вошло в историю как врача подробно описавшего редкую наследственную патологию.- болезнь Гоше. Это заболевание, протекающее с увеличением размеров селезенки и печени, нарушениями свертывающей способности крови было известно задолго до его публикации. Но именно он подробнейшим образом описал симптомы, наблюдавшиеся у молодой женщины и попытался разобраться в их причинах.
При гистологическом исследовании тканей пациентки выяснилось, что клетки печени и селезенки имеют необычный вид - они были похожи на опухолевые клетки. С тех пор эти особенные клетки называют клетками Гоше.
Болезнь Гоше - наследственное заболевание. Спустя годы стало известно , что все симптомы болезни связаны с накоплением липидов в клетках и тканях, вызванным нарушением в работе фермента глюкоцереброзидазы.

До появления специальных препаратов, восполняющих недостаток фермента, лечение пациентов с болезнью Гоше, носило чисто симптоматический характер. Многие умирали в молодом возрасте. Прорывом в лечении стало создание препарата для ферментной заместительной терапии. Сейчас в мире есть три препарата, восполняющих недостаток фермента, два из них зарегистрированы на территории РФ.

Болезнь Гоше относится к категории "орфанных" (редких) заболеваний. Во всем мире проблема лечения и помощи больным с редкими заболеваниями стоит крайне остро. Прежде всего это связано с высокой стоимостью лечения. Для помощи таким пациентам нужно выделять каждый год огромные средства. В нашей стране существует замечательная программа по лекарственному обеспечению некоторых высокозатратных заболеваний (7 нозологий). Благодаря активному участию общества пациентов, болезнь Гоше наряду с некоторыми другими редкими болезнями включена в "заветный список". И все пациенты с болезнью Гоше в России получают столь необходимое им лечение. Но еще многое предстоит сделать- создать региональные центры по лечению болезни Гоше и других редких заболеваний, способствовать более раннему выявлению этой патологии, развивать систему оказания медицинской и социальной помощи.
Общественные пациентские организации объединяют семьи больных, экспертов всех уровней, врачей для того, чтобы жизнь пациентов с болезнью Гоше и другими "редкими" болезнями, ничем не отличалась от обычной и была наполнена любовью, эмоциями, счастьем и верой в будущее.
Терехова М.Д.
МОО Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям