13
Например, на сайте «Медико-генетический научный центр»
www.med-gen.ruприведен пере-
чень редких болезней, диагностика которых проводится бесплатно:
мукополисахаридоз тип 1
мукополисахаридоз тип 2
мукополисахаридоз тип 4
мукополисахаридоз тип 6
болезнь Гоше
болезнь Ниманн-Пика тип С
болезнь Фабри
болезнь Помпе
гипофосфатазия
тирозинемия тип 1
Следующая возможность
- фонды. Многие из них помогают с оплатой исследований. Как
правило, это осуществляется в тех случаях, когда пациент лежит в стационаре, и больница не
имеет возможности провести исследование самостоятельно.
Другой путь
- местные органы здравоохранения. Обратитесь самостоятельно или через ва-
шего врача-генетика с просьбой оплатить исследование. Многие регионы не отказывают в по-
мощи.
Без сомнения, ситуация с лабораторной диагностикой сложная, но в каждом конкретном слу-
чае можно найти решение!
Для оценки тяжести заболевания проводятся инструментальные обследования, такие, как:
ЭНМГ (электронейромиография), ЭЭГ (электрокардиография), МРТ(магнитно-резонансная то-
мография), КТ (компьютерная томография). Стандартные биохимические анализы: анализ
мочи, крови и т. д.
Эти исследования должны входить в перечень медицинских услуг, которые оказываются па-
циентам с различными заболеваниями. При этом вовсе не обязательно, чтобы был стандарт по
конкретно вашему редкому заболеванию или синдрому, стандартов таких пока у нас утверж-
дено очень мало. Но существуют стандарты на наиболее распространенные заболевания, по
которым должны обследовать пациента с детским церебральным параличом (ДЦП), эпилепси-
ей и т. д. Практически все редкие заболевания укладываются по сочетанию симптомов в какой-
нибудь из симптомокомплексов. Например, пациенты с нарушениями обмена нейротрансмит-
теров могут пройти обследование по стандарту оказания помощи больным с ДЦП, больные с
недостатком транспортера глюкозы - по стандарту эпилепсия и т. д.
Важно!
Отсутствие стандарта помощи по редкому заболеванию не является основанием для отказа в проведении бес-
платного обследования пациента!