15 мая 2019 года в Общественной палате РФ на Круглом столе «Программы массового и селективного скрининга на редкие болезни, современные возможности и перспективы внедрения в РФ» ведущими экспертами, врачами, при участии лидеров общественных организаций, обсуждались вопросы расширения программ обследования новорожденных и пациентов из групп высокого риска на редкие заболевания.

Организаторы:  Общественная палата Российской Федерации, Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), ФГБНУ Медико-генетический научный центр

Технический организатор: АНО "Социально-практический центр" 

       В заседании приняли участие: Куцев Сергей Иванович, д.м.н, директор ФГБНУ Медико-Генетического Научного Центра; Курбангалеева Екатерина Шамильевна, заместитель председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике; Красильникова Елена Юрьевна, Руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС; Захарова Екатерина Юрьевна, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ Медико-Генетического Научного Центра, Председатель экспертного совета ВООЗ, Геворкян Анна Казаровна, Главный врач клинико-диагностического центра Национального медицинского исследовательского Центра Здоровья Детей; Печатникова Наталья Леонидовна, заведующая отделением наследственных болезней обмена веществ Морозовской детской городской клинической больницы; Продеус Андрей Петрович, д.м.н., профессор, главный педиатр ДГКБ N9 им. Сперанского ДЗМ, а также врачи и специалисты по лечению редких заболеваний, пациенты с редкими заболеваниями и представители их семей.

Основной темой обсуждения был вопрос расширения программ массового и селективного скрининга.

В последние годы, прежде всего, благодаря технологиям тандемной масс-спектрометрии и ДНК-анализа появились возможности расширения массового скрининга новорожденных на десятки различных заболеваний. Многие из них относятся к наследственным нарушениям метаболизма, для лечения которых применяют методы диетотерапии. Также разработаны протоколы по массовому скринингу на иммунодефициты, лизосомные болезни накопления - для их терапии созданы патогенетические препараты или применяется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.

Для таких тяжелых заболеваний, как спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна и болезнь Баттена, уже созданы высокоэффективные лекарственные препараты, и, в некоторых странах обсуждают перспективу проведения массового скрининга на эти патологии в ближайшее время.

Несмотря на то, что отдельные наследственные заболевания очень редкие, суммарно они вносят значительный вклад с структуру младенческой смертности, инвалидизации и являются важной причиной госпитализации в стационары педиатрического профиля. По словам Елены Юрьевны Красильниковой «Многие редкие болезни «скрыты» от статистического учета в системе Российского здравоохранения, при этом по данным мировой научной литературы около 23% младенческой смертности связано с генетически обусловленными болезнями, и они составляют примерно 40% от всех госпитализаций в педиатрические стационары».

Некоторые из этих заболеваний можно диагностировать в рамках программ массового скрининга.

В Российской Федерации проводится массовый скрининг только на 5 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз). Куцев Сергей Иванович, д.м.н, директор ФГБНУ Медико-Генетического Научного Центра, отметил:   «Массовый скрининг в развитых странах проводится на 20-50 болезней, а в России только на 5, при том, что существует однозначное экспертное мнение о необходимости расширения скрининга в нашей стране и существуют технические возможности для реализации этой программы».

Лишь два региона Российской Федерации (г. Москва и Приморский край) расширили массовый скрининг на 11 и 27 болезней, соответственно.

Печатникова Наталья Леонидовна «В Москве скрининг проводится на 11 болезней и, начиная с 2018 года, было обследовано более 120 000 новорожденных. Метод тандемной масс-спектрометрии позволяет выявлять гораздо больше нозологических форм, но, к сожалению, не для всех из них в России зарегистрировано лечебное питание или препараты для патогенетического лечения, поэтому пока нет возможности расширить скрининг на большее число нозологий».

Геворкян Анаит Казаровна отметила, что ведущие федеральные лечебные и научные центры имеют большой опыт ведения пациентов с редкими болезнями, но в основном они поступают в клиники на лечение на стадии тяжелых клинических проявлений, в связи с чем, далеко не всем пациентам удается помочь.

Захарова Екатерина Юрьевна «Если мы не можем пока включить болезнь в массовый скрининг, существует возможность проведения селективного скрининга на редкие болезни среди пациентов из группы риска. Так на ранней клинической стадии, с помощью простых тестов, можно диагностировать многие лизосомные болезни накопления (болезнь Помпе, болезнь Гоше, мукополисахаридозы, дефицит лизосомной кислой липазы), многие болезни крови, что значительно повышает эффективность лечения и прогноз для жизни пациента. Такого рода программы могут осуществляться в рамках плановой диспансеризации населения и должны определяться региональными особенностями частоты наследственных болезней».

Продеус Андрей Петрович «Задержка в постановке диагноза первичных иммунодефицитов может составлять несколько лет, при этом в год 150-200 детей с этой патологией умирают без правильного диагноза и лечения. Уже доказано, что массовый скрининг на эти болезни   экономически оправдан, и во многих странах он уже проводится».

Представители Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА», Благотворительного фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «Подсолнух», Всероссийской общественной организации «Всероссийского общества орфанных заболеваний», Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям» поддерживают инициативы врачебного сообщества и считают важным расширение скрининга.

Подводя итог круглого стола, Курбангалеева Екатерина Шамильевна отметила, что «За рубежом существуют комитеты, которые определяют политику государства в области массового скрининга. В нашей стране такого комитета не существует и его необходимо создать в ближайшее время».

ФОТОМАТЕРИАЛЫ МЕРОПРИЯТИЯ>>>>>>>

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ МЕРОПРИЯТИЯ>>>>>>>