10 июня 2021 года в медиацентре «Российской газеты» состоялся круглый стол на тему: «Расширение массового скрининга новорожденных: новые перспективы для пациентов с редкими заболеваниями», на котором представители общественности и экспертного сообщества обсудят перспективы внедрения программы расширения скрининга на редкие заболевания, а также готовящиеся пилотные проекты и роль общественных объединений пациентов в подготовке базы для успешного старта скрининга «нового поколения».

RGRU 

 

В круглом столе приняли участие:

  1. Куцев Сергей Иванович
    директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член экспертного совета Фонда «Круг добра»
  2. Жулев Юрий Александрович
    Сопредседатель Всероссийского союза пациентов, Президент «Всероссийского общества гемофилии»
  3. Захарова Екатерина Юрьевна
    Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
  4. Курбангалеева Екатерина Шамильевна
    Заместитель председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике
  5. Германенко Ольга Юрьевна
    Руководитель Фонда Семьи СМА, член экспертного совета Фонда «Круг добра»
  6. Колерова Наталья Андреевна
    Генеральный директор ООО «Новартис Фарма», президент группы компаний «Новартис» в России
  7. Нижарадзе Инга Александровна
    Генеральный директор ООО «Скопинфарм»

 

1 июня, в День защиты детей, председатель правительства Михаил Мишустин предложил расширить скрининг до 36 заболеваний и поручил Минздраву РФ совместно с другими заинтересованными ведомствами проработать этот вопрос в короткие сроки.

Сегодня в России большинство детей после рождения обследуют на пять наследственных заболеваний (муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию). За 15 лет работы программы такие тесты прошли более 20 млн детей. «Заболевания выявлены примерно у 15 тысяч. И ранняя диагностика серьезно помогла вовремя назначить им лечение, остановить болезнь или ее тяжелые последствия», – подчеркнул премьер.

С предложениями о расширении спектра диагностики новорожденных на наследственные заболевания до 40–45 нозологий неоднократно выступал директор Медико-генетического научного центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. В 2019 году с его подачи в Москве была запущена пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА). Это заболевание – одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей до года.

 

 

 

Организаторы круглого стола:


«Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)


«Всероссийский союз пациентов» (ВСП)

 

 

Партнеры мероприятия:

screen novartis screen roche screen ckopinfarm
screen button