6 марта 2023 года
Пресс-конференция: “Редкие болезни – равные права”
Москва, Партийный переулок, дом 1, корп. 57, стр. 3
МИЦ «Известия»
6 марта Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) провело пресс-конференцию «Редкие болезни – равные права», приуроченную к Международному Дню редких заболеваний.
Цели мероприятия:
- Способствовать улучшению доступности терапии для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями
В ходе мероприятия обсуждались вопросы:
- эффективность программ помощи пациентов с редкими заболеваниями на федеральном и региональном уровне
- лекарственное обеспечение взрослых пациентов с редкими заболеваниями
- обеспечение пациентов с редкими болезнями специализированными продуктами лечебного питания
К участию в пресс-конференции были приглашены представители федеральных и региональных исполнительных органов в сфере охраны здоровья, медицинские специалисты, представители фармацевтических компаний и ассоциаций, пациентские организации и объединения.
Участники конференции:
Румянцев Александр Григорьевич – академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач Российской Федерации, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Куцев Сергей Иванович – главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, председатель Этического комитета Минздрава России, член президиума Научного совета Минздрава России, Научно-практического совета Минздрава России, координационного совета при Минздраве России по биоэтике
Мясникова Ирина Владимировна – член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), член попечительского совета Фонда «Круг добра»
Власов Ян Владимирович – сопредседатель Всероссийского союза пациентов, член Совета при Президенте Российской Федерации по развитию гражданского общества и правам человека
Жулёв Юрий Александрович – Президент Всероссийского общества гемофилии. Сопредседатель Всероссийского союза пациентов, член Совета по делам инвалидов при Президенте РФ
Колесник Антон Игоревич – к. м. н., научному сотруднику, врачу-офтальмологу отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза ФГАУ «НМИЦ «МНТК» Микрохирургия глаза» им.акад. С. Н. Федорова»
Модератор:
Захарова Екатерина Юрьевна – зав. Лабораторией НБО МГНЦ им академика Н. П. Бочкова, к.м.н.
Д.м.н., председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова, отметила, что в первую очередь в сфере орфанных заболеваний приходится говорить «о пирамиде неравенства» в лекобеспечении и доступности диагностики. В разных программах по поддержке пациентов — предусмотрены различные источники финансирования и возможности для детей и взрослых.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв подчеркнул, что «Пациентское сообщество настаивает на комплексном подходе в решении вопроса доступности медицинской помощи орфанным пациентам. Это означает необходимость дальнейшей федерализации лекобеспечения и решения вопроса помощи взрослым пациентам. Власть должна выработать методические рекомендации или единый порядок оказания медицинской помощи для взрослых пациентов, доступность мультидисциплинарных команд, грамотную маршрутизацию пациентов».
Александр Румянцев, президент НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, депутат Госдумы рассказал, что «Госдума с прошлого года проводит совещания с регионами для формирования орфанных программ для взрослых пациентов. В планах – подготовить поправку, которая снимет вопрос инвалидности как показания для назначения лечения орфанных заболеваний».
Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор ФГБНУ «МГНЦ» им. академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета фонда «Круг добра» рассказал о необходимости расширения числа орфанных центров, они должны организовываться на базе многопрофильных стационаров в регионах. Перспективным направлением также является развитие дистанционной медико-генетической консультации пациентов, она уже предусмотрена законодательством. В случае наследственных заболеваний, в дальнейшем может развиваться «телегенетика» для консультирования семей».
По словам Антона Колесника, научного сотрудника, «Национального медицинского исследовательского центра «Межотраслевой научно-технический комплекс» «Микрохирургия глаза» им. академика С.Н. Федорова» «Наследственная дистрофия сетчатки долгое время считалась неизлечимой, теперь достигнут серьезный прогресс благодаря инновациям и генно-заместительной терапии. Манифестация заболевания возможна и во взрослом возрасте. Лечение существует, нужно повысить его доступность, в том числе для взрослых пациентов».
Ирина Мясникова, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра», член Национального совета экспертов по редким болезням, рассказала, что взрослых пациентов с муковисцидозом примерно четверть и только единицам из них доступно современное лечение. Незарегистрированные препараты не доступны в программе 14 ВЗН, их получают только дети через Фонд «Круг Добра».
Сергей Куцев считает, что «Диагностика редких болезней и скрининга будет расширяться. Совместно с Союзом Педиатров России идет обсуждение включения в программы диспансеризации детей тестов, помогающих формировать группы риска для наследственных заболеваний».
Екатерина Захарова подчеркнула необходимость «Создания дорожной карты развития скрининга. Специалисты смогут скоординировать регистрацию препаратов, пилотные проекты по скринингу, работу орфанных центров».