Комитет по лекарственным препаратам для медицинского применения EMA рекомендовал к регистрации на территории ЕС препарат для лечения редкого генетического заболевания – фенилкетонурии. Речь идет о препарате пегвалиаза (pegvaliase) разработки компании BioMarin.

Пегвалиаза — это пегилированная рекомбинантная фенилаланин-аммиак-лиаза, предназначенная для использования среди взрослых пациентов и подросток с уровнем фенилаланина в крови выше 600 мкмоль/л. Клинические исследования подтвердили эффективность и безопасность нового препарата. Наиболее распространенными побочными явлениями были реакции в месте введения, боль в суставах, реакции гиперчувствительности, головные боли.

Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, связанным с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. В настоящее время в Европе одобрен только один препарат для лечения фенилкетонурии, пациентам также показано соблюдение строгой диеты.