В предверии Международного дня Фенилкетонурии - 28 июня, мы хотим рассказать об этом редком заболевании.
Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина.
28 июня, как знаменательная дата выбрана не случайно. В этот день родились Роберт Гатри - американский микробиолог, чьим изобретением стал лабораторный тест по капле крови, выявляющий генетические и другие тяжелые заболевания у новорожденных ("Тест Гатри"), и Хорст Биккель - немецкий врач, впервые применивший диету с низким содержанием фенилаланина для лечения детей с ФКУ.
ФКУ была открыта в 1934 году норвежским врачом Иваром Фёлингом.
Лечение проводится в виде строгой, низкобелковой пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина.
Хотим поделиться новостью, что при ВООЗ открылось направление по ФКУ и другими заболеваниями связанными с соблюдением низкобелковой диеты. Это -Изовалериановая ацидемия, Метилмалоновая и пропионовая ацидемия, Гомоцистинурия, Глутаровая ацидурия, Лейциноз и Тирозинемия.
Руководитель направления - Хакимова Матлюба Абдувахидовна.
Она также является Председателем Правления Региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями "Фенилкетонурия Башкортостан "; член ВООЗ, ВОРДИ.
Страницы в социальных сетях: