Американская общественная организация Rettland Foundation объявила акцию – «Октябрь. Месяц осведомленности о синдроме Ретта»:
«Мы объединяем усилия в течение Месяца Осведомленности о Синдроме Ретта, чтобы сказать миру о том, каких усилий нам стоит искать лечение, чтобы изменить мир для девочек и женщин, которые живут с синдромом Ретта».
Мы, Ассоциация синдрома Ретта в России, полностью разделяем эту общую цель: нахождение лечения – и, в конечном счете, и лечение как ускорение исследований, которые значительно улучшат качество жизни людей с синдромом Ретта. Ассоциация инициировала Мировой Конгресс по синдрому Ретта, который пройдет в Казани в мае 2016 г., подготовка к нему идет полным ходом.
Цель акции в октябре – собрать истории людей, которые помогают семьям с синдромом Ретта. Привлечь внимание к теме Ретта. Собрать пожертвования на исследования.
Колин Инглиш – президент и основатель Rettland Foundation: «Мы спрашиваем всех, кто помогает в этом судьбоносном деле – каждого члена семьи, друга, спонсора, дарителя – расскажите нам, что заставляет Вас помогать: бежит марафон, или, перечислять средства, или, организовывать мероприятие, или, принимать участие в клиническом испытании».
Скажите миру - ПОЧЕМУ Вы это делаете?
18 организаций во всем мире присоединились к акции, в том числе АНО «Ассоциация синдрома Ретта» в России.
Вы можете присылать ваши рассказы на английском и русском языках.
На английском: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. и Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. сайт wwyg.org
На русском: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. сайт www.rettsyndrome.ru
Истории будут добавляться на сайты в течении месяца.
Справка:
Синдром Ретта - редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположенном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается преимущественно у девочек, разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч рожденных. Недавние исследования (финансируемые родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Эти исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2. Объявленные результаты 2 фазы испытаний препаратов на пациентах дают неоспоримую надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта. Окончание испытаний ожидаются к окончанию 2015 года.
Болезнь проявляется в заметном изменении развития ребенка в период от 6-18 месяцев, теряются приобретенные навыки, движения рук становятся стереотипными (в виде потирания, похлопывания, мытья), нарушается общение; глубоко повреждается речь; задерживается психомоторное развитие; появляется нарушение походки, могут появиться приступы эпилепсии (3-13 лет), состояние с годами ухудшается, требуется постоянная терапия и реабилитация. Рано поставленный диагноз гарантированно значительно улучшает качество жизни ребенка, так как ведет за собой раннюю реабилитацию. Продолжительность жизни увеличивается. Если у людей с СР не будет достаточной поддержки, их жизнь окажется под угрозой.
В зарубежных странах, таких как, США, в странах Западной и Северной Европы, в ряде стран Восточной Европы, в Японии и Австралии, в некоторых странах Азии, дети с синдромом Ретта обучаются в школах. Варианты обучения детей с синдромом Ретта - разнообразны, и, даже тяжелобольные дети с синдромом Ретта (прикованные к инвалидным креслам), учатся в школе по специальной системе. У детей есть персональный ассистент (помощник). Системы окулографии (технология маркетинговых исследований, при которой происходит распознавание и запись зрачка респондента при выполнении задания на компьютере, например, на устройстве Тобби), что позволяет педагогу наблюдать динамику развития ребенка с синдромом Ретта. Система окулографии часто используется в работе с детьми с синдромом Ретта в перечисленных странах и не работает в нашей стране.
Исследования Синдрома Ретта. Недавние исследования (в основном в США, финансируемые родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Эти исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2. Объявленные результаты 2 фазы испытаний препаратов на пациентах дают неоспоримую надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта. Окончание испытаний ожидаются к началу 2016 года. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов США (FDA) присвоило препарату компании Ньюрен Фармасьютикалс NNZ-2566, c недавнего времени известного как трофинетид (trofinetide), статус орфанного препарата. Препарат предназначен для борьбы с синдромом Ретта.
История движения по Синдрому Ретта:
Более 20 лет назад по всему миру были созданы родительские организации синдрома Ретта, которые стали финансировать исследования в области этого редкого заболевания. Родительские общественные членские организации существуют по всему миру, наиболее активные в США и в Европе, объединяют родителей и близких родственников более чем 10 000 детей с СР.
Благодаря родительскому движению в 1999 г. был открыт Ретт-ген.
Исследования ведутся по нескольким направлениям, в основном в США, а также в Италии, Франции, Великобритании, Израиле, Японии, Австралии (ведется мировая электронная база данных по пациентам с СР).
В разное время родительское движение поддерживали известные актеры и спортсмены, самые известные из них – голливудская актриса Джулия Робертс, французский исполнитель Гару.
Российская ассоциация по синдрому Ретта была основана российской теннисисткой Верой Звонаревой в 2010 гду. В 2012 году ассоциация поддержала исследования, которые проходили в федеральном педиатрическом центре России - Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России). Были открыты нетипичные формы синдрома Ретта, бесплатное обследование прошли 24 ребенка с синдромом Ретта с невыявленной мутацией. В 2014 году на основе подписанных договоров с МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ (позже, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России) было осуществлено «Молекулярное исследование несбалансированных хромосомных микроаномалий методом сравнительной геномной гибридизации (array CGH) – молекурярное кариотипирование» для 25 детей из разных городов РФ, у которых ранее не была обнаружена мутация типичная для синдрома Ретта. Результаты работы были опубликованы в Molecular Cytogenetics / Био Мед Central the AO Publisher в статье «Микроделеции Хq28, затрагивающие ген МЕСР2, имеют высокую частоту среди девочек с синдромом Ретта без генных мутаций и вызывают более легкие формы заболевания (авторы: Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Зеленова М.А., Демидова И.А., Юров Ю.Б. ФГБУ «Научный центр психического здоровья РАМН»; ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, Минздрава России»; Кафедра Медицинской Генетики ГБОУ ДПО РМАПО; НОЦ «Нейробиологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков», МГППУ).
 Анонс | [ ] | 2353 kB |