28 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний c целью привлечения особого внимания общества к проблемам людей с редкими заболеваниями.

Редкие заболевания характеризуются целым рядом схожих проблем: они сложно диагностируются, пациенту зачастую не хватает информации о современных возможностях лечения его болезни и об оказывающих поддержку организациях; организаторы здравоохранения не имеют достаточной информации о реальной частоте заболевания и не всегда могут правильно оценить потребности в средствах для его лечения.

Согласно Всемирной организации здравоохранения, под определение редкое, или «орфанное», заболевание попадает более 5000 заболеваний. По определению российского законодательства (ФЗ РФ от 21 ноября 2011 года №323 –ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (статья 44)) орфанными являются “заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения” (т.е. 1 пациент на 10 тысяч населения)^1.

Одним из редких заболеваний, претендующих на статус орфанного в РФ, является медуллярный рак щитовидной железы. Частота данного заболевания составляет 3-5% от всех случаев рака щитовидной железы и 10 случаев на 100 тыс. населения, что позволяет причислить его к числу редких. В 2011 году в России насчитывалось 1964²пациентов с медуллярным раком щитовидной железы (расчетная цифра от числа заболевших раком щитовидной железы).

Для расширения знаний медицинского сообщества об этом редком заболевании была проведена скрининговая научная программа «Эпидемиология, диагностика и лечение медуллярного рака щитовидной железы в 2006-2010 годах», научным координатором которой выступил  И.В. Решетов, член- корр. РАМН, д.м.н, профессор, руководитель отделения микрохирургии МНИОИ им. П. А. Герцена. Данная программа проводилась при поддержке компании «АстраЗенека». Результаты исследования позволили составить портрет пациента с медуллярным раком щитовидной железы в России, оценить ситуацию с диагностикой и лечением данного заболевания в России.

К сожалению, возможности диагностики и терапии медуллярного рака щитовидной железы ограничены и незначительно изменились за десятилетия; особенно актуален поиск эффективных возможностей лечения неоперабельных распространенных форм данного типа рака.

До сегодняшнего дня существующие опции терапии распространенного медуллярного рака щитовидной железы были ограничены цитотоксической химиотерапией и лучевой терапией. Большие возможности эффективной и безопасной терапии открывают таргетные препараты, направленно действующие на белки, участвующие в канцерогенезе и способности опухоли к прогрессии и метастазированию.

Осенью 2013 года в РФ был зарегистрирован мультикиназный ингибитор, разработанный биофармацевтической компанией «АстраЗенека», - первый и единственный препарат в России, одобренный для лечения больных медуллярным раком щитовидной железы на поздних стадиях.

Готовность фармацевтических компаний инвестировать в разработку и коммерциализацию препаратов для лечения редких заболеваний является показателем высокой социальной ответственности бизнеса, ведь фактически компании не получают возврата многомиллиардных инвестиций в создание и изучение новых препаратов, предназначенных для лечения небольших групп больных.

О компании «АстраЗенека»

«АстраЗенека» является международной инновационной биофармацевтической компанией, нацеленной на исследование, развитие и коммерческое использование рецептурных препаратов в таких терапевтических областях, как кардиология, онкология, респираторные заболевания и воспалительные процессы, инфекции и психиатрия. Компания представлена более чем в 100 странах мира, а её инновационными препаратами пользуются миллионы пациентов. www.astrazeneca.com, www.astrazeneca.ru