«Стратегия по развитию системы оказания помощи больным

с редкими (орфанными) заболеваниями в  Российской Федерации на краткосрочный плановый период

2013-2016 г.г.»

(проект)

Список организаций, которые  приняли участие в разработке проекта «Стратегия по развитию системы оказания помощи больным  с редкими (орфанными) заболеваниями  в  Российской Федерации на краткосрочный плановый период 2013-2016 г.г.»:

Организация	Уполномоченный представитель	Контактная информация	Подпись
Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваними «Генетика» Всероссийский союз пациентов (рабочая группа по редким заболеваниям)       Общероссийская  общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний	Каримова Светлана Игоревна Макаева Альбина Владимировна         Мясникова Ирина Владимировна             Захарова Екатерина Юрьевна Терехова Марина Давидовна	+7(950)0321184 Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. +79169366926 Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.     +7(929)9716812 Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.           +7(903)8720597 Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Общие положения

Данный проект представляет основные направления по развитию системного подхода к профилактике, ранней диагностике, лечению,эпидемиологических, наблюдательных (регистры) и клиническихисследований а так же социальной помощи по редким (орфанным) заболеваниям в Российской Федерации (далее «Стратегия»).

Проект Стратегии подготовлен по инициативе ведущих Общественных организаций Российской Федерации и учитывает мнение  экспертов в области редких заболеваний, клиницистов, исследователей, представителей групп пациентов и  государственных структур власти.

За последние несколько лет произошли существенные изменения в области изучения эпидемиологии, патогенеза, подходов к лечению и диагностике многих болезней. Особую группу заболеваний представляют так называемые редкие (орфанные) болезни, которые встречаются в популяциях с низкой частотой и для совершенствования методов их ранней диагностики,ведения (мониторирования), а также разработки методик их лечения,требуются особые подходы, в связи с чем необходима отдельная поддержка этого направления со стороны государства.

В 20 странах Евросоюза (ЕС), а так же в государствах, не являющихся членами ЕС (Армении, Грузии, Японии) по инициативе общественных организаций в рамках Международного проекта «EUROPLAN» приподдержке  EURORDIS прошли конференции по обсуждению Национальных планов по редким болезням, а также подготовлены документы, большинство из которых уже утверждены на государственном уровне начиная с 2008 года.

Общественные организации России выражают надежду, что данная гражданская инициатива будет поддержана Правительством Российской Федерации и предложенная Стратегия будет взята за основу для создания  Российского плана по редким заболеваниям.

Введение

К редким заболеваниям (РЗ), по определению, принятому вФедеральном законе Российской Федерации от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ"Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"  в  ст.44.,относятся жизнеугрожающие состояния, распространенность которых менее чем 10 на 100 000 населения.

Несмотря на редкость отдельных форм, суммарно, эти болезни затрагивают 6-8% всего населения мира.  К РЗ относятся: подавляющее большинство моногенных наследственных болезней, многие хромосомные заболевания, также в их число  входят редкие инфекционные заболевания, аутоимунные,  онкологические и тератогенные. Некоторые из заболеваний обусловлены комбинацией генетических и экзогенных факторов.  Для многих РЗ точные механизмы этиопатогенеза пока не установлены и   не разработаны эффективные методы лечения. Однако  более чем для 200 форм РЗ существуют подходы к лечению с помощью ферментной заместительной терапии, применения других высокотехнологичных лекарственных препаратов (большей частью биомолекулярных и генно-инженерных) или  иных методов лечения (трансплантация органов и тканей). Каждый год  разрабатываются и внедряются новые лекарственные препараты и медицинские технологии для лечения новых РЗ.

РЗ чрезвычайно разнообразны по своим клиническим проявлениям. У большинства врачей отсутствуют знания и опыт, необходимые, чтобы  заподозрить РЗ и направить пациента на дополнительное обследование. Существуют проблемы лабораторной диагностики РЗ – лишь единичные лаборатории в РФ и в мире имеют возможность проводить диагностику РЗ.  Не менее остро стоит вопрос об оказании медицинской помощи пациентам с РЗ и лекарственном обеспечении этих больных. Даже после установления точного диагноза не все пациенты имеют возможность в полном объеме получать необходимые им лекарственны препараты, лечебное питание и другую необходимую им медицинско-социальную помощь и поддержку.

При наследственных заболеваниях для семьи важными являются вопросы профилактики, поскольку обладая информацией о генетическом риске, семья имеет возможность планировать свое репродуктивное поведение.  Современные лабораторные методы позволяют проводить пренатальную и преимплантационную диагностику в семьях высокого риска. Такая диагностика должна быть доступна каждому и методы должны постоянно совершенствоваться.

При этом следует отметить, что развитие направления РЗ в системе здравоохранения приносит пользу не только для этой категории больных, но и всему обществу. Так, данные о распространенности некоторых заболеваний позволяют  создавать специальные региональные программы селективного скрининга, оснащение лабораторий современным оборудованием, дает возможность улучшить диагностику и других заболеваний и состояний. Повышение квалификации   врачей  позволит сократить время установления диагноза, пребывание в стационаре и, безусловно, показатели детской и младенческой смертности будут снижаться. По данным Всемирной Организации Здравоохранения, именно на наследственные заболевания в развитых странах приходится довольно существенный процент всех случаев младенческой и детской смертности. Затраты, которые идут на лекарственное обеспечение пациентов сегодня - это инвестиции в будущее, кроме того, это стимул развития отечественного производства, исследований и инноваций в области здравоохранения  в целом. Современные тенденции в развитии отечественной фармацевтической промышленности, безусловно,  связаны с разработкой  биотехнологических препаратов, в том числе и для пациентов с РЗ.

Признание существования проблемы редких болезней на законодательном уровне  – очень важный шаг, который отражает социальную направленность политики Правительства Российской Федерации и создает предпосылки для начала ее  комплексного решения на всех уровнях.

Но несмотря на существенные успехи в области диагностики, лечения пациентов с редкими заболеваниями в нашей стране и принятия ряда важнейших законодательных актов, многие вопросы оказания социальной, медицинской и психологической помощи больным с редкими заболеваниями остаются открытыми. Наиболее остро складывается ситуация в субъектах Российской Федерации, большинство из которых ни организационно, ни финансово не готовы к внедрению комплекса мер, направленных на улучшения медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями. Без координации действий в этом направлении и субвенций из Федерального бюджета, безусловно, не удастся обеспечить равные права и возможности пациентов в разных регионах России.

Можно выделить девять основных задач, направленных на обеспечение равного доступа пациентов с редкими болезнями к медицинской и социальной помощи:

Основные задачи  и ожидаемые результаты приведены в таблице 1.

Более подробные задачи, инструменты, обязанности, сроки, возможные затраты и финансовые источники для выполнения программы должны быть определены экспертами и организациями участвующими в составлении Российского плана по РЗ .

Улучшение информированности общества о проблемах пациентов с редкими болезнями

Приоритетными мероприятиями  и задачами в этой области являются: поддержка  существующих и организация новых профессиональных и общественных Интернет-ресурсов по РЗ, проведение семинаров, круглых столов, конференций и других мероприятий, посвященных проблемам редких болезней при поддержке Министерства Здравоохранения РФ.

В Российской Федерации действуют четыре больших информационных портала по редким заболеваниям:  www.nacgenetic.ru, www.rare-diseases.ru,www.orphamir.ru, www.raredis.ru которые поддерживаются общественными организациями. Необходима поддержка существующих ресурсов, насыщение их качественной информацией. Дополнительные ресурсы, которые необходимо создавать и поддерживать, должны  включать: доступные лабораторные тесты и   лаборатории, выполняющие тестирование на редкие заболевания, существующие экспертные центры и отделения на базе многопрофильных клиник по разным регионам России, законодательные инициативы в области редких болезней, информация о региональных и федеральных программах по улучшению качества медицинской помощи и социальной поддержки больных с редкими заболеваниями.

Совершенствование системы образования врачей в области РЗ

Трудности диагностики и лечения редких заболеваний – одна из основных проблем, с которыми сталкиваются семьи пациентов. Введение в образовательные программы для студентов медицинских ВУЗов и последипломного образования специальных тематических лекций, разделов, посвященных отдельным группам редких заболеваний. Особое внимание должно быть уделено тем заболеваниям, для которых существуют методы лечения (диетотерапия, ферментная заместительная терапия и другие). Материалы из международных ресурсов, таких как ORHANET, EUROCAT,OMIM, EUCEPE и других должны быть использованы при подготовке студентов, курсантов, среднего медицинского персонала и социальных работников. Ресурсы и материалы, предоставляемые организациями пациентов также должны быть задействованы.

Совершенствование ранней диагностики и профилактики редких заболеваний

Современные методы верификации диагноза такие как масс-спектоометрия, иммунохимические и хроматографические и молекулярно-генетические выполняются для редких заболеваний в специализированных центрах и лабораториях, которые имеют опыт  не только проведения данного тестирования, но и интерпретации полученных результатов. Важно, что некоторые из результатов тестирования не могут быть безоговорочно транслированы для клинического применения, поскольку связь между определенными маркерами, изменениями в генах должна быть строго доказана.

На сегодняшний день в Российской Федерации проводится массовое обследование новорожденных на 5 заболеваний, 4 из которых относятся к числу редких болезней. Современные методы тестирования, такие как тандемная масс-спектрометрия позволяют проводить обследование новорожденных на 30 форм  редких наследственных нарушений обмена веществ, многие из которых поддаются лечению.  Необходимо решение вопроса о расширении программ массового скрининга с целью ранней диагностики редких болезней. Пилотные программы по определению частоты заболеваний, не включенных в программы массового скрининга, также должны быть проведены в разных регионах Российской Федерации. В это же время необходимо создание базы аккредитованных  лабораторий, которые должны специализироваться на подтверждающей диагностике болезней, выявляемых при массовом тестировании новорожденных.

Важным направлением является поддержка и совершенствование методов пренатальной и преимплантационной диагностики для семей, имеющих больных с редкими наследственными заболеваниями. В рамках существующей программы пренатальной диагностики  и программ по вспомогательным репродуктивным технологиями должно быть уделено внимание и данной проблеме.

Стимулирование научных исследований и инноваций по редким заболеваниям особенно в области лечения

Российская Федерация имеет огромный потенциал для проведения инновационных исследований в области редких заболеваний. Это касается  создания новых диагностических систем, разработок новых подходов к лечению этой группы заболеваний, изучению их патогенеза и эпидемиологии.

В качестве приоритетов рассматривается изучение клинических проявлений редких болезней, гено-фенотипических корреляций, поиск новых маркеров для ранней и эффективной диагностики болезней.

Немаловажным и тесно связанным с научными исследованиями является создание, ведение и анализ регистров по различным редким заболеваниям. Регистры больных с РЗ представляют динамичные, постоянно обновляемые базы данных по пациентам с РЗ. Они крайне необходимы для решения следующих задач:

Поддержка существующих регистров и создание регистров по отдельным формам заболеваний является крайне важным направлением Стратегии. Необходимо предусмотреть нормативно-правовую базу для осуществления работы регистров, защиты информации, условий доступа к данным регистра.

Облегчение доступа пациентов к лечению и качественному оказанию медицинской помощи

Феномен редкости заболеваний накладывает определенные рамки и на получение врачами опыта по диагностике и лечению болезней.  Центры по  диагностике и лечению, которые выполняют и обучающие функции, должны  быть созданы и в Российской Федерации в разных регионах, крупных городах. Отделения на базе крупных многопрофильных стационаров могут брать на себя   функции центров по определенным формам РЗ. При создании таких центров и отделений следует опираться на международный опыт по их организации  и функционированию.

Алгоритмы  и протоколы по диагностике и ведению пациентов с РЗ, опирающиеся на современный опыт других стран,  должны быть созданы в ближайшее время.

Необходима эффективная система лекарственного обеспечения и применения медицинских технологий для лечения редких заболеваний как на федеральном уровне, так в субъектах РФ. Должна быть создана единая методика регулирования цен на орфанные препараты, решены проблемы импортозамещения лекарственных средств.

Процесс регистрации новых лекарственных препаратов требует определенного времени. Необходимы дополнительные законодательные акты  для ускорения обеспечения пациентов лекарственными препаратами(включая незарегистрированные препараты) по жизненным показаниям. Возможности финансирования из средств государственного бюджета исрочной поставки препаратов в случае острых и неотложных состояний должны быть предусмотрены и отражены в соответствующих нормативно-правовых документах.

Улучшение качества жизни и социальной поддержки семей с редкими болезнями

Социальная поддержка семей с пациентами, страдающими редкими заболеваниями, очень важна. Социальная поддержка должна оказываться как со стороны государства, так и со стороны социально ориентированныхобщественных организаций.

Необходимо, чтобы государство обеспечило доступность лекарственной терапии  и реабилитации для пациентов с редкими болезнями.

Крайне необходимо развивать систему паллиативной помощи для пациентов с редкими болезнями.  Бюро Медико-социальной экспертизы должны быть проинформированы об особенностях РЗ и привлекать к освидетельствованию экспертов в области РЗ.

Необходимо стимулировать и поддерживать мероприятия и инициативы, направленные на социальную поддержку семей пациентов с РЗ. Развитие патронажной службы  помощи на дому для семей с тяжелыми пациентами.

Следует развивать проведение некоторых видов лечения (например, ферментной заместительной терапии, внутривенной антибактериальной терапии) на дому под контролем обученного медицинского персонала.

Координация действий по решению проблем РЗ на региональном, межрегиональном и федеральном уровне.

Участие в международных проектах

В области РЗ международное сотрудничество является крайне необходимым для обмена опытом, данными, информацией и оптимальными схемами как диагностики, так и лечения пациентов с редкими болезнями. Планируемые мероприятия должны включать –активное участие в программах реализуемых EC и формирование совместных проектов, участиеЕвропейском  проекте ORPHANET, создание русскоязычной версии сайта, участие в Международном проекте  EUROPLAN, EPIRARE.

За последние годы в связи с успехами, достигнутыми в медицине и молекулярной диагностике, в частности,  было открыто не только большое число отдельных заболеваний, но даже целые классы и подгруппы болезней. Для большинства из них не существует кода в Международной классификации болезней, что необходимо для учета, статистической обработки и анализа эпидемиологических данных. В странах ЕС при участии экспертов из других стран созданы рабочие группы, которые заняты пересмотром классификации болезней. В ходе работы уже создана версия МКБ 11, которая создана с учетом самых современных данных. Поскольку для перевода на русский язык и адаптации новой классификации болезней потребуется значительное количество ресурсов (как временных, так и организационных) необходимо инициировать создание русскоязычной версии МКБ в минимальные сроки.

А также необходимо более активное участие представителей РФ в международных конференциях и симпозиумах, посвященных разным аспектам проблем РЗ.

Поддержка и повышение роли общественных организаций пациентов

Необходимо привлечение пациентских организаций и объединений для решения проблем пациентов на всех уровнях – региональном и межрегиональном и федеральном. Организация при МЗ субъектов РФ советов по защите прав пациентов, которые будут решать, в том числе, и вопросы, касающиеся редких заболеваний, должно стать приоритетным. Необходимо оказывать поддержку организациям по реализации их активностей в разработках веб-сайтов, издании информационных брошюр и проведении различных мероприятий и акций, школ для пациентов.

Реализация данной стратегии позволит:

Системно решить ряд вопросов связанных с понятием «Редких Заболеваний» их диагностикой и  лекарственным обеспечением, социальной адаптацией, установлением эпидемиологических порогов заболеваемости, достойным проживанием таких больных на территории нашей страны. Эта проблема требует определенных финансовых инвестиций. Основным источником финансирования медицинской помощи больным РЗ и их лекарственного обеспечения должен служить государственный бюджет. При этом основную нагрузку должен нести федеральный сегмент бюджета. Поскольку, распределение РЗ по стране не является равномерным и финансовые возможности регионов далеко не одинаковы, зачастую проблему обеспечения того или иного больного приходится решать переездом его в другой субъект страны, что изначально противоречит Конституции РФ в праве каждого гражданина РФ на медицинскую помощь на всей территории РФ, не зависимо от его местонахождения. Кроме того, исследования редких заболеваний, а также разработка и испытания лекарственных средств, предназначенных для их лечения, не окупаются из-за числа пациентов. В связи с этим во всех развитых странах, в том числе США и ЕС действуют законы, обеспечивающие льготные условия разработки, клинических исследований и обращения лекарств, предназначенных для лечения редких заболеваний.

Таблица 1 Основные цели и задачи  «Стратегии»

Сокращения:

РЗ - редкое заболевание

МЗРФ – Министерство здравоохранения Российской Федерации

ГД РФ – Государственная Дума Российской Федерации

СФФС РФ – Совет Федерации Федерального Собрания Российской Федерации

РМАПО – Российская академия последипломного образования