Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

11.11.2017

Благодаря впервые заработавшей в этом году бюджетной программе помощи больным наследственными заболеваниями удалось значительно увеличить показатели ДНК-диагностики. Об этом сказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков 10 ноября на пресс-конференции в МГНЦ.

 

По его словам, если прежде за год проводилось порядка 3 тыс. анализов, то за 10 месяцев 2017 года данный показатель составил 7200 анализов, а по итогам года ожидают его утроения. Всего же в этом году центром выполнено около 50 тыс. исследований. Ученый отметил, что за 25 лет существования лаборатория ДНК-диагностики ФГБНУ МГНЦ стала крупнейшей в Европе по числу диагностируемых заболеваний методами ДНК-анализа. Сегодня такой анализ доступен для более 300 заболеваний. Лаборатория оснащена необходимым оборудованием и владеет всеми новейшими методами исследований, что позволяет эффективно проводить диагностику для всех регионов России.

 

Александр Поляков рассказал, что благодаря этим достижениям в одном из этносов России (это одна из южных республик, которая по понятиям конфиденциальности не называется) удалось выявить самую высокую частоту в мире такого социально значимого заболевания, как фенилкетонурия: 1 на 330 человек. «Данное заболевание входит в программу неонатального скрининга и поддается эффективному лечению. В течение последнего года нами разработаны специальные диагностические протоколы, которые позволяют эффективно выявлять не только больных в данном регионе, но и здоровых носителей данного заболевания, что очень важно для профилактики заболевания. С помощью региональных программ по превентивной дородовой диагностике можно снижать число больных в данном регионе. Можно делать такие программы, специфические для каждого региона, и такой опыт у нас есть», - сказал Александр Поляков.

 

Источник: medvestnik.ru.

10.11.2017

Комитет Госдумы по охране здоровья поддержал поправки Правительства РФ о выделении в бюджете-2018 дополнительных 7,9 млрд рублей на закупку лекарственных препаратов для льготных категорий граждан, лечения ВИЧ-инфекции и борьбу с туберкулезом, а также на реализацию программы «7 нозологий» и иммунопрофилактику. Однако, по словам сопредседателя Всероссийского союза пациентов Яна Власова, это «капля в море».


Региональные бюджеты при дефиците программ здравоохранения в 40% покрыть недостающее тоже не смогут, уверен он. «Это, конечно, паллиатив. То есть эти средства уменьшат общую проблему, но ненамного, так как на одну только программу «7 нозологий» в этом году нам нужно было 6,7 млрд рублей. Количество пациентов в программе увеличилось почти на 100 тысяч человек, а объем финансирования не вырос. Поэтому в конце этого года мы ожидаем обращение больше чем полутора тысяч пациентов с орфанными заболеваниями и по программе «7 нозологий» в суды с целью получения законного лечения», - прокомментировал ситуацию порталу Medvestnik.ru Ян Власов.

 

Министр здравоохранения Вероника Скворцова обращалась к депутатам с призывом поддержать просьбу ведомства о выделении дополнительного финансирования для ряда программ, поскольку все имеющиеся ресурсы уже были исчерпаны в конце сентября. По ее словам, только по программе «7 нозологий» объем закупки препаратов показал двукратный рост. Аналогичная ситуация и в отношении ВИЧ-инфицированных. На них ведомство дополнительно запрашивало 2 млрд рублей. В августе правительство выделило из резервного фонда на антиретровирусные препараты на этот год дополнительно 4 млрд рублей. Но этих средств недостаточно, чтобы закрыть потребности.

 

Еще 2 млрд рублей Минздрав запрашивал на пациентов с туберкулезом, стоимость терапии для которых все время растет из-за увеличения доли мультирезистентных форм. По данным Перебои.ру, проблемы в поставках препаратов для противотуберкулезной терапии начались еще в начале года в ряде субъектов РФ. В некоторых регионах препараты отсутствовали в амбулаторных учреждениях при их наличии в стационарах (в итоге, чтобы лечиться, пациентам предлагали госпитализацию), в некоторых их не было и там, и там.

 

«Есть так называемый лист ожидания. По закону он не существует, но де-факто он есть. И в этом листе ожидания уже сейчас только по заболеванию рассеянным склерозом более полутора тысяч человек. Если брать всех пациентов из «7 нозологий», то порядка 8,5-9 тысяч человек будут находиться в листе ожидания, то есть без лечения, обреченные на гибель. Но на заседании в Госдуме Минфин ответил: денег нет. Если мы не можем обеспечить то, за что уже государство поручилось, возникает вопрос о профессиональном соответствии министров и замов исполнительной власти», - отмечает Ян Власов.

 

Источник: medvestnik.ru.

08.11.2017

Трудно развивать персонализированную медицину, когда мы мало что понимаем о генетических особенностях многочисленных национальностей, которые населяют нашу страну. Об этом говорилось в рамках научно-практической конференции «Генетика – фундаментальная основа инноваций в медицине и селекции», которая 2-4 ноября проходит в Ростове-на-Дону.

 

«Знания, которыми мы обладаем о медицинской генетике, пришли к нам из США и немножко из Западной Европы, – сообщил врач-генетик, руководитель научной лаборатории молекулярной онкологии НИИ онкологии имени Н.И. Пирогова Евгений Имянитов. – Другими словами, медицинская генетика – это наука о заболеваниях, которые есть у населения Северной Америки и Западной Европы. Но люди не зря делятся на нации. У каждой нации свои прародители, которые привнесли свой пул генетических мутаций. То, что мы читаем в учебниках, получается не в полной мере применимо к славянскому населению и к тем многочисленным народностям, которые населяют Россию».

 

По словам члена-корреспондента РАН, это является важнейшей проблемой для системы организации здравоохранения в целом и отдельно для грантовых комитетов.

 

«Если вы напишите заявку на грант по изучению муковисцидоза в Дагестане, все рецензенты вам скажут: в этом нет ничего оригинального. Вы одно и то же будете делать с каждой нацией? Так это можно делать бесконечно!, – отметил Евгений Имянитов. – Это, правда, не наука, но это очень важно для медицинской деятельности. Честно говоря, я не вижу у нас никаких инструментов, которые бы подобную работу поощряли. В итоге мы имеем ситуацию, когда мне нечего предложить буквально каждому третьему пациенту – азербайджанцу, чеченцу, армянину. Потому что то, что эффективно помогает населению в США или Западной Европе, совершенно необязательно сработает с представителями других наций».

 

Источник: medvestnik.ru.

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы