Специалистами в этой сфере были обсуждены недоработки законодательства, образующие сложности для пациентов, достигающих восемнадцати лет, источники для их дальнейшего финансирования и поддержки.

Захарова Екатерина Юрьевна, как заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, открыла теле-вебинар, начав с острой проблемы взрослых пациентов с редкими заболеваниями: достаточно успешное лечение детей с подобными болезнями делает группу взрослых все больше, а меры, предпринимаемые для помощи гражданам в большинстве учитывают лишь несовершеннолетних.

Актуальность проблемы, ее анализ, а также цели и задачи раскрыла Витковская Ирина Петровна – заместитель главного врача Морозовской РДКБ и Член Национального Совета экспертов по редким болезням. Исходя из анализа было выявлено, что в РФ нет нормативно-правового акта, регламентирующего передачу из детской сети во взрослую, из-за чего возникают проблемы с прерыванием необходимой терапии.

Юридические аспекты, а также описание ситуации со стороны права описала Смирнова Наталья Сергеевна – Юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ. Основной вопрос состоял в объеме выделения финансирования редких заболеваний, обозначение ответственности региона за каждого своего пациента.

Также, внимание было уделено пациентским организациям, их вкладу и льготным программам, направленным на помощь пациентам с тяжелыми заболеваниями. Погосян Неля Сергеевна - заместитель председателя «ВООЗ», подчеркнула, что лекарственное обеспечение не должно зависеть от статуса инвалидности.

Представитель фонда «Круг Добра» Кулакова Наталья Владимировна также дополнила информацию о деятельности фонда и необходимых действиях для формирования заявки на помощь: перечень документов, сервисы, и прочее.

Опытом взаимодействия пациентских организаций с органами власти поделилась Мясникова Ирина Владимировна – председатель правления ВООЗ. Была приведена общая статистика по редким заболеваниям, развитие направления и возникновение трудностей. Среди них – несвоевременная диагностика, дорогостоящее лечение, отсутствие информированности на местах.

С врачебной стороны проблему перехода пациентов из детской во взрослую сеть описала Печатникова Наталья Леонидовна – Руководитель центра орфанных и других редких заболеваний Морозовской ДКБ МЗ Москвы. Была выражена обеспокоенность за пациентов после окончания лечения в педиатрическом статусе до 18 лет, подняты вопросы пациентов и родителей относительно неопределенности при переводе во взрослое отделение.