Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

20.10.2020
«Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
Программа
1. Генетические технологии в онкологии и онкогематологии для диагностики, подбора таргетной терапии, контроля эффективности лечения
2. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические технологии
3. Генетические технологии в репродуктивной медицине
4. Преимплантационная и пренатальная диагностика
5. Программы генетического скрининга
6. Технологии диагностики наследственных болезней

18.09.2020

 
 
Начало в 10.30 мск.
 

Революционный переход от препаратов, повышающих качество жизни к инновационным и прорывным препаратам, излечивающим заболевание – это новая реальность, которая должна изменить в дальнейшем и качество жизни и маршрутную карту пациента с редким заболеванием.

 

Цели и задачи Форума

 

Применение новых методов терапии требует изменений в существующей нормативно-правовой базе, актуализации данной проблемы в обществе, а также среди профессионального и пациентского сообщества.

 

В рамках форума ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят современные возможности терапии и ранней диагностики орфанных болезней.

 

На вопросы пациентов и врачей на пленарной сессии ответят юристы и представители МСЭ, которые многие годы занимаются проблемами пациентов с редкими заболеваниями.

 

Мероприятие открытое для всех желающих, регистрация бесплатная.
 
Более подробная информация на сайте мероприятия: http://www.innoforum.pro
 

24.08.2020

Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество орфанных заболеваний публикуют резолюцию II Всероссийского орфанного форума, который состоялся 28-29 февраля 2020 года в Москве.

В ходе форума обсуждались различные аспекты проблем редких заболеваний в Российской Федерации: законодательное регулирование, отечественное производство орфанных препаратов и лечебного питания, развитие генетической службы, системы диагностики и лечения редких заболеваний, доступность ургентной и паллиативной помощи, вопросы оплаты диагностики и терапии в рамках обязательного медицинского страхования (ОМС).  Все участники   отметили, что в нашей стране уже многое сделано для помощи больным с редкими заболеваниями, но прогресс в этой области медицины столь стремительный, что необходимо постоянно совершенствовать законодательство, медицинскую и социальную систему оказания помощи этим больным.

Всего в 2020 году в работе Форума приняли участие около 300 делегатов, представлявших общественные организации пациентов, органы власти, медицинское и научное сообщество, СМИ.

Данная резолюция будет разослана в органы исполнительной и законодательной власти

Резолюцию можно скачать во вложении ниже:

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ КАНАВАН

(БОЛЕЗНЬ КАНАВАН-ВАН БОГАРТА БЕРТРАНДА, СПОНГИОЗНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АСПАРТОАЦИЛАЗЫ).

CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND DISEASE; SPONGY DEGENERATION OF CENTRAL NERVOUS SYSTEM; ASPARTOACYLASE DEFICIENCY; ASPA DEFICIENCY ASP DEFICIENCY; AMINOACYLASE 2 DEFICIENCY; ACY2 DEFICIENCY

MIM#271900

Генетика: Мутациями гена аспартоацилазы 2 (ASPA;MIM *608034). Ген картирован на коротком плече 17 хромосомы (локус 17pter-p13).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Эпидемиология:Высокая частота наблюдается среди евреев-ашкенази 1:5 000 живых новорожденных.

Патогенез: Фермент аспартоацилаза 2 расщепляет N-ацетил-L-аспарагиновую кислоту на L-аспартат и ацетат, в биологических жидкостях и тканях Молекулярные механизмы патогенеза болезни неясны, так, как мало известно о функции N-ацетиласпартата. Предполагается, что N-ацетиласпартат обладает высокой осмолярностью, поэтому повышение его уровня приводит к накоплению воды в клетках головного мозга, что способствует возникновению хронического отека. При электронной микроскопии выявляются вакуоли в "набухшей" цитоплазме и отростках протоплазматических астроцитов в коре, а также вакуолизация белого вещества и аномальные митохондрии в астроцитах.

Клинические проявления: Инфантильная форма заболевания наиболее хорошо изучена клинически. На первом месяце у детей часто отмечаются: нарушение фиксации взора, повышенная возбудимость, вялое сосание, слабый зрительный контакт "глаза в глаза", судороги, диффузная мышечная гипотония. Основные клинические признаки заболевания становятся очевидными к 3 месяцам жизни, важнейшими из которых являются выраженная мышечная гипотония, неспособность удерживать голову в вертикальном положении, в дальнейшем трансформация диффузной мышечной гипотонии в спастичность. Макроцефалия является характерным симптомом заболевания, но в раннем возрасте окружность головы может оставаться в пределах нормы. Мышечная гипотония, сопровождающаяся снижением двигательной активности, в последующем сменяется спастическим гипертонусом. Наблюдается повышение сухожильных рефлексов, появление патологических кистевых и стопных рефлексов, и по мере прогрессирования болезни развивается децеребрационная или декортикационная ригидность. У 50% больных присоединяются генерализованные тонико-клонические судороги. Атрофия зрительных нервов обычно развивается на втором году жизни.

Диагностика: При МРТ головного мозга выявляется диффузная дегенерациея белого вещества, с вовлечением в патологический процесс полушарий мозга, в меньшей степени поражаются мозжечок и ствол мозга.

концентрации N-ацетиласпартата в моче и измерение активности аспартоацилазы в культуре кожных фибробластов являются надежными биохимическими тестами, применяемыми для установления диагноза. Концентрация N- ацетиласпартата в моче больных составляет более 1000 нмоль/моль креатинина. Возможно проведение ДНК-диагностики. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: Эффективных методов лечения заболевания не разработано. Разрабатываются методы генотерапии данного заболевания.

Прогноз

Прогноз не благоприятный. Большинство пациентов умирают в первую декаду жизни. При более поздних сроках манифестации заболевания продолжительность жизни несколько больше.