Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Подкасты

Новости

18.04.2024

Норматив затрат на лекарства для льготников проиндексирован на 7,4% (83,5 руб.) соответствующие изменения закреплены в Постановлении Правительства РФ.

 

 

Так, с 1 февраля 2024 года норматив финансовых затрат в месяц на одного гражданина устанавливается на уровне 1 211,3 руб. Ранее эта сумма составляла 1 127,8 руб. Деньги идут на закупку лекарств и медицинских изделий по рецепту врача, а также специализированные продукты лечебного питания для детей с инвалидностью.

16.04.2024

Мероприятие пройдёт на базе ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации в г. Ярославль.

 

В ходе мероприятия врачи, генетики, представители фонда «Круг Добра» обсудят актуальные вопросы диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями в Ярославской области.
Подробнее о мероприятии по ссылке 👈



Организаторы: Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), фонд «Круг Добра», ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы, ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации.

15.04.2024

15 Апреля - День осведомленности о болезни Помпе — орфанном наследственном заболевании, связанным с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму.

 

 

К этому особому дню, предлагаем вам обратить внимание на материал, подготовленный "Новыми Известиями". В сюжете жительница Сургута Инна Становая рассказывает историю своей жизни с этим редким заболеванием. Читать: https://newizv.ru/news/2024-04-15/bolezn-pompe-kak-v-rossii-vyzhit-patsientu-s-redkim-nedugom-429163

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ КАНАВАН

(БОЛЕЗНЬ КАНАВАН-ВАН БОГАРТА БЕРТРАНДА, СПОНГИОЗНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АСПАРТОАЦИЛАЗЫ).

CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND DISEASE; SPONGY DEGENERATION OF CENTRAL NERVOUS SYSTEM; ASPARTOACYLASE DEFICIENCY; ASPA DEFICIENCY ASP DEFICIENCY; AMINOACYLASE 2 DEFICIENCY; ACY2 DEFICIENCY

MIM#271900

Генетика: Мутациями гена аспартоацилазы 2 (ASPA;MIM *608034). Ген картирован на коротком плече 17 хромосомы (локус 17pter-p13).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Эпидемиология:Высокая частота наблюдается среди евреев-ашкенази 1:5 000 живых новорожденных.

Патогенез: Фермент аспартоацилаза 2 расщепляет N-ацетил-L-аспарагиновую кислоту на L-аспартат и ацетат, в биологических жидкостях и тканях Молекулярные механизмы патогенеза болезни неясны, так, как мало известно о функции N-ацетиласпартата. Предполагается, что N-ацетиласпартат обладает высокой осмолярностью, поэтому повышение его уровня приводит к накоплению воды в клетках головного мозга, что способствует возникновению хронического отека. При электронной микроскопии выявляются вакуоли в "набухшей" цитоплазме и отростках протоплазматических астроцитов в коре, а также вакуолизация белого вещества и аномальные митохондрии в астроцитах.

Клинические проявления: Инфантильная форма заболевания наиболее хорошо изучена клинически. На первом месяце у детей часто отмечаются: нарушение фиксации взора, повышенная возбудимость, вялое сосание, слабый зрительный контакт "глаза в глаза", судороги, диффузная мышечная гипотония. Основные клинические признаки заболевания становятся очевидными к 3 месяцам жизни, важнейшими из которых являются выраженная мышечная гипотония, неспособность удерживать голову в вертикальном положении, в дальнейшем трансформация диффузной мышечной гипотонии в спастичность. Макроцефалия является характерным симптомом заболевания, но в раннем возрасте окружность головы может оставаться в пределах нормы. Мышечная гипотония, сопровождающаяся снижением двигательной активности, в последующем сменяется спастическим гипертонусом. Наблюдается повышение сухожильных рефлексов, появление патологических кистевых и стопных рефлексов, и по мере прогрессирования болезни развивается децеребрационная или декортикационная ригидность. У 50% больных присоединяются генерализованные тонико-клонические судороги. Атрофия зрительных нервов обычно развивается на втором году жизни.

Диагностика: При МРТ головного мозга выявляется диффузная дегенерациея белого вещества, с вовлечением в патологический процесс полушарий мозга, в меньшей степени поражаются мозжечок и ствол мозга.

концентрации N-ацетиласпартата в моче и измерение активности аспартоацилазы в культуре кожных фибробластов являются надежными биохимическими тестами, применяемыми для установления диагноза. Концентрация N- ацетиласпартата в моче больных составляет более 1000 нмоль/моль креатинина. Возможно проведение ДНК-диагностики. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: Эффективных методов лечения заболевания не разработано. Разрабатываются методы генотерапии данного заболевания.

Прогноз

Прогноз не благоприятный. Большинство пациентов умирают в первую декаду жизни. При более поздних сроках манифестации заболевания продолжительность жизни несколько больше.