МОСКВА, 28 фев — РИА Новости. Почти 13 тысяч россиян, из которых 7 тысяч — дети, больны опасными для жизни или приводящими к инвалидности редкими (орфанными) болезнями. Выявление и лечение таких заболеваний требует дополнительной поддержки из федерального бюджета, поскольку регионам зачастую не хватает средств на дорогостоящие зарубежные лекарства, которые еще не производят в России.

Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day) отмечается 29 (по високосным годам) или 28 февраля. Он был объявлен по инициативе Европейской организации по редким болезням (EURORDIS) в 2008 году. В преддверии Дня редких заболеваний в Минздраве и Общественной палате прошли тематические форумы и заседания, на которых пациенты могли пообщаться с врачами и представителями власти, а в московской Морозовской больнице организовали диагностический консультативный прием в рамках ОМС.

Орфанные заболевания в России

По данным столичного департамента здравоохранения, на данный момент описано около 7 тысяч редких заболеваний, большая их часть обусловлена генетическими отклонениями. Их симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детстве, однако при этом больше половины редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. В России утвержден критерий, по которому определяется такое заболевание: не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Наиболее распространены — классическая фенилкетонурия, тромбоцитопеническая пурпура (болезнь Верльгофа), юношеский артрит с системным началом (болезнь Стилла), муковисцидоз, мукополисахаридозы I, II и VI типов, болезнь Фабри. Всего — более 200 болезней

Согласно российскому законодательству, правительство отвечает за составление отдельного перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности. В настоящее время в перечень включены 24 заболевания, для которых имеется патогенетическое лечение — то есть направленное на устранение патологического процесса, а не симптомов. Финансирование лечения этих заболеваний по закону возложено на регионы. Впрочем, отдельные редкие болезни лечатся в России за счет федеральных средств. В 2008 году стартовала федеральная программа "Семь нозологий", которая предполагает финансирование из федерального бюджета централизованной закупки дорогостоящих лекарств, предназначенных для лечения таких заболеваний, как гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше.

Регионам нужна помощь

Зампредседателя Всероссийского общества редких заболеваний Марина Терехова пояснила РИА Новости, что пока кризис не коснулся стоимости препаратов по программе "Семь нозологий" благодаря фиксированным ценам. Самая большая проблема, по словам Тереховой, в том, что не все регионы обеспечивают пациентов лекарствами по перечню 24 орфанных заболеваний. "Есть регионы, которые не закупают препараты", — пояснила она, уточнив, что областные бюджеты порой не справляются с финансированием слишком дорогостоящего лечения, поэтому в регионах "просят... какой-то помощи федералов".

"Среди 24-х есть заболевания, для лечения которых нужны очень дорогие препараты. А есть лекарства, которые реально стоят 3 копейки, — с этим регионы вполне могут справиться. Главное, чтобы этот вопрос с лекарственным обеспечением был решен", — подчеркнула Терехова. При этом, по ее словам, препараты для лечения таких заболеваний могут начать производить в России, но очень не скоро: "Пациентов недостаточно, чтобы вкладывать такие деньги на производство".
По данным уполномоченного по правам ребенка Павла Астахова, более 50 регионов РФ (Московская, Оренбургская, Самарская, Тульская области, Чувашия, Чечня и др.) признают имеющиеся сложности в обеспечении лекарственными препаратами детей, страдающих орфанными заболеваниями, и лишь 30 регионов в дополнительной поддержке не нуждаются. "Закон гарантирует таким детям бесплатное лечение, но на практике все оказывается значительно сложнее", — отметил Астахов.
Отсутствие федерального финансирования бьет и по эффективности неонатального скрининга, метода, позволяющего выявить заболевание на самой ранней стадии. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев пояснил РИА Новости: необходимо увеличить финансирование скрининга в рамках изменения федерального бюджета, поскольку выявление и профилактика пациентов с редкими генетическими заболеваниями обойдется государству намного дешевле лечения и содержания таких пациентов в будущем.

Источник http://ria.ru