12 / 36
12
В
путь
...
Д
иагностика
Для диагностики многих орфанных забо-
леваний необходимо проведение довольно
сложных лабораторных тестов. Это могут
быть молекулярно-генетические исследова-
ния, биохимические тесты по определению ме-
таболитов и ферментов, цитогенетические
анализы для выявления отклонений в струк-
туре и числе хромосом, иммунохимические
тесты и гистохимический анализы. Эти ана-
лизы не проводятся в обычных лаборатори-
ях, которые функционируют на базе клиник и
диагностических центров. Такие исследования
осуществляются в ограниченном числе лабо-
раторий и не только в нашей стране, но и во
всем мире. Поэтому, диагноз редкого заболе-
вания, как правило, устанавливают в крупной
многопрофильной больнице, федеральном
медицинском учреждении или научно-ис-
следовательском институте. Также сейчас, в
связи с развитием негосударственной меди-
цины и коммерческих лабораторий, диагноз
может быть установлен и в частной клинике.
На первом клиническом этапе диагноз только
заподозрен. Например, ребенку с признаками
мышечной слабости, увеличением размера
сердца, макроглоссией (увеличение языка) не-
обходимо провести исследование для исклю-
чения заболеваний, имеющих сходные клини-
ческие проявления: болезнь Помпе, болезнь
Данон, гипотиреоз, хромосомная патология.
И только специальный анализ покажет, какое
именно заболевание у пациента. К сожале-
нию, многие из видов этого тестирования не
входят в перечень медицинских услуг, кото-
рые оказываются бесплатно. Но не стоит от-
чаиваться - выход всегда есть!
Во-первых,
во многих государственных
учреждениях обязаны провести диагностику
бесплатно, если в семье более 2 инвалидов,
для многодетных семей. Уточните эту инфор-
мацию в регистратуре клиники и подготовьте
заранее необходимые документы.
Во-вторых,
в каждом отдельном случае
можно написать заявление на имя директора
или руководителя учреждения и изложив си-
туацию, которая сложилась, попросить о воз-
можности бесплатной диагностики или ски-
док.
В-третьих,
ознакомьтесь с сайтом учреж-
дения, обычно там содержится информация о
тех исследованиях, которые могут быть про-
ведены бесплатно в рамках научной работы
или клинических исследований.