В портфеле Vertex Pharmaceuticals есть лекарственный препарат против муковисцидоза, одобренный в США и Европе под торговым наименованием Оркамби (Orkambi). В состав Оркамби вошли лумакафтор (200 мг) и ивакафтор (125 мг). В 2012 году ивакафтор был зарегистрирован в США для лечения муковисцидоза у пациентов, имеющих ряд мутаций белка CFTR, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клетки. В свою очередь экспериментальный препарат лумакафтор был разработан именно для лечения муковисцидоза среди пациентов с мутацией F508del белка CFTR.

Эффективность и безопасность Оркамби была доказана в клинических исследованиях, в которых приняли участие 1108 пациентов. Согласно результатам испытаний, среди пациентов, принимавших лумакафтор и ивакафтор, на 30-39% реже наблюдались случаи обострений.

Муковисцидоз (МВ) – это мультисистемное заболевание, поражающее железы внешней секреции и приводящее к нарушению функций различных органов и систем: лёгких, желудочно-кишечного тракта, печени, поджелудочной железы, слюнных, потовых желез, репродуктивной функции. В России муковисцидоз включен в число наследственных заболеваний, подлежащих неонатальному скринингу. По данным регистра больных муковисцидозом, на 2016 год в России насчитывалось 3566 пациентов с диагнозом МВ.

Источник: http://www.remedium.ru/