Неля Погосян: Мы, как одна большая семья
17 сентября отмечается День осведомлённости о средиземноморской семейной лихорадке – ультраредком аутовоспалительном заболевании, которое характеризуется сбоем в системе врожденного иммунитета.
Свое название заболевание получило из-за характерной этнической предрасположенности: оно передается по наследству преимущественно среди жителей Кавказа и Средиземноморья, причем мальчики в этой этнической группе болеют ССЛ чаще девочек.
роявления заболевания похожи на грипп, аллергию или аппендицит с острым началом, лихорадкой, температурой, отёчностью суставов, болью и быстрой утомляемостью пациента. Подробнее об этом и других периодических лихорадочных синдромах – в лекции заведующей ревматологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Екатерины Алексеевой в нашей Библиотеке орфанных заболеваний.
Сегодня у Фонда «Круг добра» 46 подопечных детей с ССЛ. Для лекарственной терапии таких пациентов закупается дорогостоящий препарат Канакинумаб (ТН Иларис). Помимо лекарственного обеспечения, которое получают дети с ССЛ через Фонд “Круг добра”, большую помощь им и их семьям оказывает Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ).
«Мы, как одна большая семья, объединяемся и погружаемся в историю каждого пациента: и переживаем с ними вместе, и радуемся за каждый их новый успех, – рассказывает заместитель председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Неля Сергеевна Погосян. – В нашем объединении мы имеем возможность видеть этих ребят. Они растут на наших глазах, достигают совершеннолетия, переходят во взрослую жизнь, поступают в вузы, создают семья, рожают детей. В социальных сетях ВООЗ объединяет уже более 130 пациентов с таким диагнозом. Мы оказываем им психологическую и информационную поддержку: консультируем по сбору документов для оформления заявок на лекарства в Фонд «Круг добра», по вопросам оформления инвалидности и маршрутизации – когда и к какому врачу нужно обратиться, как получить генетическое заключение. На базе ВООЗ создана “горячая линия” для пациентов со средиземноморской лихорадкой и другими аутовоспалительными заболеваниями. Чтобы повысить информированность о заболевании ВООЗ разработала особые брошюры, где собрана самая важная информация: от признаков заболевания до получения терапии детьми через Фонд «Круг добра». Важно, чтобы люди знали о заболевании и понимали, что им сразу нужно делать, куда обращаться за помощью и поддержкой. ВООЗ проводит также теле-вебинары в рамках проекта «Редкая Академия», где эксперты повышают осведомленность врачебного сообщества о редких заболеваниях, в том числе и о средиземноморской лихорадке».